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Amigos do Genoma

Entenda a seguir como a sua benfeitoria mudará a vida de famílias e crianças com doenças genéticas.

A jornada diagnóstica

A presença de uma doença genética atinge toda a família do ponto de vista psicológico e econômico. Frequentemente, as famílias atendidas já contam com dois ou três filhos e a mãe costuma dedicar-se aos múltiplos cuidados da criança afetada. A rotina exaustiva e a rede de apoio limitada acarretam uma sobrecarga emocional, agravada pela ausência de um diagnóstico fechado e, portanto, de um acompanhamento clínico direcionado para as necessidades específicas daquele paciente. A mãe também fica impedida de trabalhar e contribuir para a renda do casal – no caso de famílias de baixa renda, a situação representa uma renovação do ciclo de dificuldades econômicas.

As doenças genéticas atingem de 2% a 3% da população, o que representa de 4 a 6 milhões de brasileiros e quase um milhão de pessoas do Estado de São Paulo. Estima-se que a jornada pelo diagnóstico custe mais de 8 anos às famílias afetadas por doenças genéticas raras, sendo que o diagnóstico precoce é fundamental para um melhor prognóstico do paciente e a possibilidade de prevenção de novos nascimentos, principalmente em casos de doenças graves, degenerativas e incapacitantes. Para a maioria delas não há tratamento eficaz e, quando existentes, são de alto ou altíssimo custo.
 

O que fazemos no CEGH-CEL

O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (CEGH-CEL/USP) já atendeu mais de 100.000 pessoas desde o ano 2000 – é o maior centro de atendimento a pessoas com doenças genéticas na América Latina e representa a continuidade do atendimento genético a famílias carentes iniciado na década de 1960 pelo professor Oswaldo Frota-Pessoa, no Instituto de Biociências da USP. A construção e o funcionamento do centro foram possíveis graças a projetos financiados pelo CNPq, FAPESP, FINEP e Ministério da Saúde.

No CEGH-CEL, as famílias passam por aconselhamento genético, processo que inclui o diagnóstico da doença genética, orientação sobre o prognóstico e sugestão de acompanhamento clínico ou, quando disponível, tratamento. No atendimento, também é avaliado o risco de recorrência da doença, em geral alto, em futuros filhos do casal ou de outros familiares. Se desejado, há orientação sobre estratégias de prevenção e planejamento familiar.

Exames genéticos são fundamentais no processo de aconselhamento genético, tanto para indivíduos afetados como para seus parentes assintomáticos. Eles confirmam as hipóteses de diagnóstico e permitem estimar o risco de repetição de uma doença na família. Apesar de terem um custo aparentemente alto, pois dependem de reagentes importados e bioinformatas altamente especializados, reduzem a necessidade de outros exames invasivos e caros, bem como a peregrinação por inúmeros profissionais de saúde na busca de um diagnóstico.

A sua contribuição

Este ano queremos aumentar o número de testes genéticos para os casos assistenciais. Para isso, precisamos da sua ajuda! No momento conseguimos fazer apenas 10 casos por mês e gostaríamos de fazer pelo menos 80!

Contamos com a sua ajuda para elevar o número de atendimentos assistenciais a pessoas de baixa renda e transformar a realidade das famílias que têm crianças com doenças genéticas.

Transparência

O CEGH-CEL, em contrapartida, apresentará um relatório anual com o número de pessoas ou famílias atendidas com os exames executados com o recurso recebido neste período.

Para doar: https://managerweb.fusp.org.br/#/acessos/8E99EE24/doacoes