Estudos em modelos animais tem revelado variabilidade do quadro funcional quando mutações patogênicas, responsáveis por um fenótipo, resultam em fenótipo mais brando quando presente em animais de outra linhagem. Vários estudos estão em andamento para tentar identificar a contribuição do background genético no efeito da mutação primaria nestes modelos animais.
Pesquisadores:
- Mayana Zatz
- Mariz Vainzof
- Tatiana Jazedje
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