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Posicionamento em relação ao Elevidys

Elevidys é uma terapia gênica recentemente aprovada para uso comercial pelo FDA (do inglês, Food and Drug Administration, agência regulatória dos Estados Unidos) para meninos com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) de 4 anos ou mais que ainda andam.

A sua eficácia ainda está sob investigação para meninos que não andam, mas o tratamento ainda experimental está aprovado de forma acelerada pelo FDA, pois a instituição considera que as premissas do tratamento indicam um possível benefício.

A DMD é causada pela ausência total da proteína distrofina nos músculos destes pacientes. Uma das dificuldades técnicas de terapias gênicas para esta doença é que o gene da distrofina é muito grande, com muitas possibilidades de mutações diferentes. A proteína faltante – distrofina – também é muito grande e de difícil reposição. A base da terapia com o Elevidys é introduzir uma proteína pequena, porém funcional, que foi chamada pelos seus idealizadores de microdistrofina.

Vale salientar alguns pontos com relação aos efeitos clínicos observados no desenvolvimento do Elevidys. Os pacientes apresentaram microdistrofina nos músculos, mas não tiveram melhoria estatística na pontuação do teste que avalia a função motora dos que andam, o North Star Ambulatory Assessment (NSAA), comparados aos pacientes que tomaram placebo. No entanto, após 52 semanas da administração da terapia gênica, houveram melhorias discretas em testes de levantar do chão (redução de 0,64 segundo), andar ou correr por 10 metros (redução de 0,42 segundo), subir 4 degraus (redução de 0,36 segundo) e redução dos níveis de creatina quinase no sangue de 5138,52U/L, apesar de esses testes terem sido feitos em um estudo clínico aberto, em que tanto o investigador quanto o paciente sabem que a medicação ou o placebo está sendo administrado. 

Conforme exibido no programa Fantástico da TV Globo em 09/07/2024, trata-se de uma terapia extremamente inacessível para a maioria dos pacientes, com um custo estimado em R$ 17 milhões. É importante salientar que a terapia proposta não será eficaz para todos os pacientes e apresenta efeitos colaterais consideráveis.

Conforme informações presentes no site dos proponentes desta terapia (https://www.elevidys.com/), citamos algumas contraindicações e efeitos colaterais:

- Indivíduos com qualquer deleção nos exons 8 e 9 no gene DMD, não devem receber Elevidys.

- Elevidys pode aumentar certos níveis de enzimas hepáticas e causar lesões hepáticas graves e agudas.

- Pacientes com mutações nos exons 1 a 17 e/ou nos exons 59 a 71, podem estar em risco de uma reação grave de miosite imunomediada (uma resposta imune que afeta os músculos).

- Miocardite (inflamação do coração) alguns dias após a infusão de Elevidys já foi relatada.

- Reações alérgicas graves. O tratamento com Elevidys não é recomendado para pacientes que apresentam níveis elevados de anticorpos contra o vetor viral utilizado para administrar Elevidys.

- A imunossupressão pelo uso elevado de corticoisteróides após a administração de Elevidys pode levar a complicações consideráveis de infecções como resfriados, gripes, gastroenterites, otites, bronquiolites, etc.

O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco apoiará qualquer terapia que se mostre segura e eficaz para o tratamento das distrofias musculares. Entendemos que, neste momento, o Elevidys é uma terapia experimental com muitos efeitos colaterais graves, sendo contraindicado para muitos pacientes. Além disso, o custo inacessível apresentado pela indústria farmacêutica o torna impraticável.

Estamos acompanhando de perto os resultados das terapias propostas e continuamos pesquisando e apoiando terapias eficazes que tragam benefícios para todos os nossos pacientes e que sejam acessíveis a todos.