A perda auditiva é um problema sensorial muito frequente em todo o mundo. A cada mil crianças de nascem, uma ou duas são acometidas por perda auditiva. Além disso, muitas pessoas manifestam a perda auditiva no decorrer da vida, em diversas idades.
A perda de audição pode resultar de fatores ambientais, como por exemplo, excesso de ruído ou doenças infecciosas, pode resultar de fatores genéticos ou da combinação de ambos.
Quando a perda auditiva tem causa genética, são diversos os possíveis mecanismos de herança e muitos genes e tipos diferentes de mutações podem estar implicados.
Nosso grupo de pesquisa tem se dedicado a desvendar em famílias brasileiras qual é a causa da perda auditiva hereditária. Pretendemos identificar quais os genes e quais são mecanismos moleculares que explicam a perda de audição.
Estudos funcionais sobre a expressão dos novos genes e dos novos tipos de mutação relacionados a audição por nós identificados e sobre as proteínas a eles relacionados também são realizados para compreender como as alterações genéticas afetam as estruturas e células que nos conferem a capacidade de ouvir.
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