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Mapeamento completo do genoma identifica causas de doenças

Mapeamento completo do genoma identifica causas de doenças

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CNN (01/09/2021) 

Amanda Garcia - Em entrevista à CNN nesta quarta-feira (1º), a geneticista e diretora do Centro de Estudos do Genoma humano da Universidade de São Paulo (USP), Mayana Zatz, explicou o anúncio de que uma equipe de 99 cientistas decifrou por inteiro o genoma humano.

Um primeiro esboço havia sido completado em 2003, mas, segundo ela, faltavam alguns genes. “O nosso grupo identificou mais de 20 genes além dos que já eram conhecidos, relacionados a doenças genéticas, o salto que tivemos foi gigantesco, o primeiro sequenciamento levou 13 anos para ser feito a custo de 3 bilhões de dólares, e, hoje, leva horas, ao custo de menos de mil dólares”.

Segundo a pesquisadora, ao sequenciar o genoma, acontece algo similar do que quando “se lê um trecho de um livro, em uma língua que não entendo”: “Nosso grupo estava interessado em entender o que eles fazem, qual a proteína codificada, estudamos doenças genéticas, identificamos qual o gene que causam e o porquê e a partir daí se descobre a função do gene”.

A próxima etapa, então, é “entender porque algumas pessoas têm essa mutação e têm quadro grave e outras que têm a mesma mutação têm quadro leve, quais os mecanismos que a protegem, estamos focados em possíveis tratamentos”.

Mayana reforçou, no entanto, que as tecnologias para alterar os genes e, a partir delas, poder curar doenças genéticas, só devem ter resultado a médio prazo.

Imagem: Brano/Unsplash

 

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