Triagem para casais

Exame direcionado a casais que desejam conhecer seu risco de terem filhos(as) acometidos(as) por doenças genéticas de herança recessiva.

São avaliadas mais de 300 condições distintas, incluindo-se aquelas com prevalência relevante na população brasileira.

No teste realizamos não somente a pesquisa de alterações de ponto, como também a investigação de grandes deleções e duplicações nas amostras analisadas.
 

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Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel (casal)

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Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel (individual)

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Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel e deleção/duplicação de SMN1/SMN2-MLPA (casal)

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TPpainel-NGS-MLPA

Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel e deleção/duplicação de SMN1/SMN2-MLPA (individual)

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Outros exames feitos no Laboratório de Testes Genéticos do Genoma USP