Teste de exoma para a detecção de SNVs, CNVs e alterações mitocondriais

O sequenciamento do exoma completo por NGS (Sequenciamento de Nova Geração) é um exame abrangente que pode ser utilizado como ferramenta diagnóstica para casos em que há suspeita de uma condição determinada geneticamente.

Contemplando genes nucleares e mitocondriais, esse teste possibilita não só a identificação de alterações de ponto como também de grandes deleções/duplicações, comumente denominadas CNVs (Copy Number Variations). 
Realizada desde 2015 no Genoma USP, a análise de CNVs a partir de dados de NGS tem sido responsável por aumentar entre 10% e 15% o número de pacientes com diagnóstico molecular conclusivo.

Nossos testes por NGS, incluindo a detecção de SNVs, CNVs e de alterações em DNA mitocondrial, são internacionalmente certificados pelo European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).
 
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