Pesquisa e Inovação




Identificação de "variantes protetoras"

Identificação de "variantes protetoras"




Um projeto de pesquisa financiado pelo Ministério da Saúde e CNPq tem como objetivo investigar os mecanismos responsáveis por uma progressão benigna em pacientes raros com distrofia de Duchenne nos quais identificamos uma variante protetora.

A pesquisa está sendo realizada em linhagens celulares e utiliza, entre outras, a tecnologia de edição genética por CRISPR-Cas9. Pretendemos validar os achados em modelo de zebrafish e camundongos.

Acreditamos que essa pesquisa poderá abrir novas abordagens terapêuticas para diferentes formas de distrofias.

Pesquisadores:

- Mayana Zatz
- Felipe Leite
- Lucas Alvizi
- Antônio Fernandes Ribeiro Junior 

 

 

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