Pesquisa e Inovação

Identificação de genes e mecanismos moleculares de doenças genéticas

Desde que o Genoma USP foi instituído em 2000, as bases genéticas e mecanismos patogênicos de 40 doenças foram identificados, incluindo doenças neuromusculares, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, anomalias craniofaciais, displasias esqueléticas, perda auditiva e câncer.

Em especial, o Genoma USP utiliza modelos animais e células-tronco de indivíduos com doenças genéticas para entender como as mutações levam ao desenvolvimento dos quadros clínicos.