Serviços

Grupos de doenças atendidas

Os profissionais do Genoma USP atendem pacientes/familiares relacionados aos seguintes grupos de doenças:

• Doenças neuromusculares

• Displasias esqueléticas

• Anomalias craniofaciais isoladas ou sindrômicas

• Doenças do neurodesenvolvimento

• Perda auditiva genética

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DOENÇAS NEUROMUSCULARES

São atendidos pacientes portadores de doenças neuromusculares genéticas encaminhados por médicos de várias especialidades e de todo o Brasil. Contamos com uma equipe interdisciplinar que tem como objetivo dar apoio aos pacientes e a seus familiares, assim como orientar os profissionais de saúde que acompanham estes pacientes em seus locais de origem. São realizadas consultas genéticas e exames moleculares para estabelecimento do diagnóstico e aconselhamento genético familiar, e consultas periódicas para reavaliação e orientação nas áreas de Clínica Médica, Fisioterapia Motora e Respiratória, visando a um aumento na expectativa e na qualidade de vida dos pacientes, além de fornecer informações/orientações para a prevenção do nascimento de novos afetados em suas famílias. É oferecido também aos pacientes que demonstram interesse acompanhamento por profissionais da área de psicanálise.

Profissionais responsáveis:
Mayana Zatz
Mariz Vainzoff
Vivian Romanholi Coria

Agendamento: WhatsApp (11) 2648-8358
E-mail: genoma@ib.usp.br
Secretária responsável: Marcia Góes Teixeira     

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DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Constituem um grupo heterogêneo, catalogado entre as doenças ósseas de etiologia genética, composto por mais de 430 condições. Entre elas, encontram-se as displasias esqueléticas mais frequentes e conhecidas, como a acondroplasia e a osteogênese imperfeita, e outras muito mais raras, algumas ainda sem etiologia definida. As anomalias ósseas podem levar, com frequência, a uma baixa estatura com desproporção entre os segmentos corpóreos, que já pode ser detectada intra-útero ou, outras vezes, na evolução da criança. São realizadas consultas genéticas e exames moleculares para estabelecimento do diagnóstico e aconselhamento genético familiar.

Profissional responsável: Débora Romeo Bertola
Agendamento: WhatsApp (11) 2648-8358 
E-mail: genoma@ib.usp.br
Secretária responsável: Marcia Góes Teixeira     

 

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ANOMALIAS CRANIOFACIAIS ISOLADAS OU SINDRÔMICAS

Constituem um grupo muito amplo e heterogêneo de doenças, com destaque para as fissuras orais, as craniossinostoses e as RASopatias (doenças que apresentam um envolvimento neurológico, cardiológico, facial e cutâneo, sendo a mais comum a síndrome de Noonan). São realizadas consultas genéticas e exames moleculares para estabelecimento do diagnóstico e aconselhamento genético familiar.

Profissionais responsáveis
Débora Romeo Bertola
Maria Rita dos Santos Passos-Bueno

Agendamento: WhatsApp (11) 2648-8358
E-mail: genoma@ib.usp.br
Secretária responsável: Marcia Góes Teixeira     

 

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DOENÇAS DE NEURODESENVOLVIMENTO

Trata-se de um grupo de doenças muito heterogêneo clinicamente e quanto à etiologia.  Nesse grupo, destacam-se as formas sindrômicas de deficiência intelectual, incluindo aquelas com obesidade (por exemplo a síndrome de Prader-Willi), transtorno do espectro autista (TEA), síndrome de Angelman, dentre outras. No atendimento, realizam-se consultas para diagnóstico e aconselhamento genético. Às famílias com casos de TEA que demonstrem interesse, oferece-se também avaliação por psicólogo para complementação da avaliação clínica. 

Profissionais responsáveis e agendamento: 

Deficiência intelectual: Ana Krepischi
Secretária responsável: Maraísa de Castro Sebastião, telefone (11) 3091-7541

Síndromes de Prader-Willi e Angelman: Celia Koiffmann 
Secretária responsável: Lucilene da Silva, telefone (11) 3091-7582 e (11) 3091-8093 

Transtorno do Espectro Autista: Maria Rita Passos Bueno
Secretária responsável: Ana Carolina, WhatsApp (11) 99813-5213
E-mail: genoma@ib.usp.br

Para mais informações consulte o site do Progene: http://progene.ib.usp.br

 

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PERDA AUDITIVA GENÉTICA

Uma fração apreciável dos casos de perda de audição congênita e pós-natal são devidos a fatores genéticos. Hoje sabemos que já ultrapassa uma centena o número de genes diferentes que quando alterados levam à perda de audição. Algumas mutações em parte desses genes são frequentes na população e elas devem ser as primeiras a ser investigadas em casos de surdez que se suspeitem ser genéticos. O atendimento compreende consulta de avaliação genética, a realização de testes moleculares para identificação de genes alterados e aconselhamento genético das famílias.

Profissional responsável: Regina Célia Mingroni Netto
Agendamento telefônico: (11) 3091-7478