Pesquisa e Inovação

Genomas das populações brasileiras

Com a redução de custos de análises genéticas, em especial das técnicas de sequenciamento de nova geração, tornou-se viável a coleção e análise genômica de coortes com centenas a milhares de indivíduos.

Além de constituírem ferramentas de auxílio diagnóstico pelo estudo da frequência de variantes candidatas associadas às doenças genéticas raras, estas coortes permitem estimar riscos para doenças prevalentes de etiologia multifatorial.

O GENOMA USP tem linhas de pesquisa no tema, entre eles o maior banco público de variantes e frequências alélicas, o Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM).

Também conduzimos estudos sobre riscos poligênicos (Polygenic risk scores) para fenótipos comuns e modificadores. 

Pesquisadores: 
- Michel Satya Naslavsky
- Mayana Zatz
- Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
- Guilherme Lopes Yamamoto
- Marilia Scliar