Pesquisa e Inovação

Doenças neuromusculares

As doenças neuromusculares humanas constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizado por degeneração muscular progressiva, levando ao desenvolvimento de fraqueza muscular e perda de capacidade motora. Compreendem doenças que direta (via alteração em genes musculares) ou indiretamente (via mutações em genes que afetam os nervos) alteram a função muscular.  

O diagnóstico é estabelecido por meio da história e do exame físico, estudo de enzimas séricas, e atualmente, por estudos moleculares para identificação da mutação gênica.

Existem muitas formas diferentes de doenças musculares, e nas crianças, as formas mais comuns são: a distrofia muscular progressiva ligada ao cromossomo X, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a a distrofia miotônica de Steinert, as distrofias e miopatias congênitas e a esclerose lateral amiotrófica.

No Genoma USP realizam-se estudos para a elucidação dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos na degeneração muscular visando identificar alvos para terapias.

Pesquisadores:
- Mayana Zatz
- Mariz Vainzof
- Fernando Kok
- Miguel Mitne Neto
- Luís Eduardo Soares Netto