Pesquisa e Inovação




Displasias esqueléticas

Displasias esqueléticas

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Constituem um grupo heterogêneo, catalogado entre as doenças ósseas de etiologia genética composto por mais de 430 condições. Entre elas, encontram-se as displasias esqueléticas mais frequentes e conhecidas, como a acondroplasia e a osteogênese imperfeita, e outras muito mais raras, algumas ainda sem etiologia definida.

As anomalias ósseas podem levar, com frequência, a uma baixa estatura com desproporção entre os segmentos corpóreos, que já pode ser detectada intra-útero ou, outras vezes, na evolução da criança.

No Genoma USP são realizadas consultas genéticas e exames moleculares para estabelecimento do diagnóstico e aconselhamento genético familiar. A pesquisa na área visa contribuir para a identificação de novos genes associados às displasias esqueléticas mais raras, ainda sem base molecular conhecida. 

Pesquisadores: 
  - Débora Romeo Bertola
  - Guilherme Lopes Yamamoto

 

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