Pesquisa e Inovação

Deficiência intelectual

A deficiência intelectual (DI) é condição clínica e geneticamente heterogênea, que afeta 1% a 3% das pessoas da população geral. Os indivíduos afetados manifestam a DI ainda na infância e a condição se caracteriza por limitações importantes em uma ou mais habilidades adaptativas, como auto cuidado, comunicação e atividades intelectuais.

O número de genes que causam DI quando mutados é muito alto (>700) e estima-se que grande parte ainda não tenha sido identificada.

No Genoma USP realizam-se estudos para identificação das causas genéticas da DI, bem como para a compreensão dos processos biológicos subjacentes à sua patofisiologia. Nessa pesquisa são utilizadas diversas abordagens, aplicando-se microarranjos genômicos, sequenciamento completo de exoma e genoma e modelos celulares e animais.

Pesquisadores:
- Carla Rosenberg
- Ana Krepischi
- Angela Maria Vianna Morgante
- Celia Priszkulnik Koiffmann
- Débora Romeo Bertola
- Peter Lees Pearson