a) identificar novos mecanismos genéticos e epigenéticos causativos desta malformação, que acomete 1 a cada 1000 recém-nascidos;
b) entender os mecanismos patofisiológicos que modulam sua variabilidade clínica de síndromes craniofaciais (Richeiri-Costa-Pereira, Síndrome de Treacher Collins).
A compreensão desses mecanismos poderá identificar estratégias que possibilitem prevenção ou minimizar a gravidade dos sintomas.
Pesquisadores:
- Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
- Débora Romeo Bertola
- Luís Eduardo Soares Netto
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