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Aconselhamento genético

Aconselhamento genético




Os profissionais do Genoma USP estão habilitados para o atendimento de pacientes e familiares e portadores de:

  • Doenças neuromusculares e neurodegenerativas. 

  • Doenças craniofaciais, displasias esqueléticas e doenças do tecido conectivo.

  • Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento. 

  • Câncer hereditário. 

 

Primeiras informações

É realizado o aconselhamento genético com objetivo de fornecer informações detalhadas sobre determinada condição que é ou pode ter origem (etiologia) genética. O atendimento é direcionado para indivíduos afetados por doenças genéticas e malformações congênitas e suas famílias e para pessoas sem histórico familiar de doença genética, mas que possuam risco aumentado de que seus descendentes apresentem alguma dessas doenças.

As etapas do aconselhamento genético são:

  • Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário.

  • Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida.

  • Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do indivíduo.

  • Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo.

  • Identificação de familiares assintomáticos – que não apresentam sintomas, mas são portadores de alteração genética – e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos.

  • Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.

Nos casos com diagnóstico definido clinicamente e mecanismo de herança conhecido, é oferecido o aconselhamento genético para as famílias, com explicação dos riscos genéticos. Oferece-se também a possibilidade de parentes “em risco” submeterem-se a exames genéticos relacionados ao problema caso o desejarem.

No caso de afecções em que existe a influência de fatores genéticos, mas cujos mecanismos de herança não são conhecidos, a informação sobre riscos de recorrência é baseada em estimativas empíricas (riscos estimados pela observação direta de famílias com a mesma doença).

 

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