Triagem para portadores de doenças recessivas

Lista de genes analisados quando é solicitado o painel de sequenciamento para Triagem de portadores de mutações para doenças recessivas:

 

Genes Doenças
ABCD1 Adrenoleucodistrofia, Adrenomieloneuropatia (forma adulta)
ACADM Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média
ACADVL Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
ACAT1 Acidúria alfa-metil acetoacética
ACP5 Espôndilo-encondrodisplasia com desregulação imunológica
ADA Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina-desaminase (ADA); Deficiência parcial ADA
ADAMTS18 Síndrome de Knobloch 2
ADAMTSL2 Displasia Geleofísica 1
ADCK3 Deficiência primária da Coenzima Q10, 4
AFG3L2 Ataxia espinocerebelar tipo 28 (SCA28) ; ataxia espástica 5, autossômica recessiva (SPAX5)
ALDH3A2 Síndrome de Sjogren-Larsson
ALDH7A1 Epilepsia Piridoxina-dependente
AMN Anemia megaloblástica (forma norueguesa)
APTX Ataxia de início precoce com apraxia oculo-motora e hipoalbuminemia
ARG1 Argininemia
ARX Atraso mental ligado ao X, não-específico; Encefalopatia epiléptica precoce do lactente; Espasticidade - atraso mental; Síndrome de Proud; Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X; Microcefalia - agenesia do corpo caloso; Síndrome de Partington; Síndrome de West
ASL Acidúria argininosuccínica
ASPA Doença de Canavan
ASS1 Citrulinemia
ATP7A Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X; Síndrome corno occipital; Síndrome de Menkes
ATP7B Doença de Wilson
ATR Síndrome de Seckel, forma 1; Síndrome telangiectasia cutânea e câncer familial
BCKDHA Doença da urina do xarope de bordo, tipo Ia
BCKDHB Doença da urina do xarope de bordo, tipo Ib
BIN1 Miopatia centronuclear
BTD Deficiência de biotinidase
CANT1 Displasia de Desbuquois
CAPN3 Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (DMC2A)
CBS Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase
CD3D Imunodeficiência grave combinada, células T negativo, células B e NK positivo (Imunodeficiência 19)
CD3E Imunudeficência por defeito me CD3 epsilon; Imunodeficiência grave combinada, células T negativo, células B e NK positivo (Imunodeficiência 18)
CDH23 Síndrome de Usher, tipo 1D, Surdez autossômica recessiva, 12 (DFNB12), Síndrome de Usher, tipo 1D/F digênica
CFTR Fibrose Cística (CF); Agenesia bilateral congênita de vasos deferentes (ABCVD); Pancreatite hereditária; Bronquiectasia idiopática
CHST14 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Artrogripose
CHST3 Displasia espôndilo-epifisária com deslocamento congênito de articulações
CLDN14 Surdez autossômica recessiva, 29 (DFNB29)
CLRN1 Síndrome de Usher, tipo 3A, Retinite pigmentosa, 61
CNTNAP2 Síndrome Epiléptica com Displasia Cortical-Focal (CDFE); Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHSL1), Autismo
COL18A1 Síndrome de Knobloch 1
COQ2 Deficiência primária da Coenzima Q10 (1)
COQ9 Deficiência primária da Coenzima Q10 (5)
CP Aceruloplasminemia
CPS1 Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
CRTAP Osteogenese imperfeita, tipo VII
CTDP1 catarata congenital, dismofologia facial e neuropatia
CTSK Picnodisostose
CUBN Anemia megaloblástica (forma filandesa)
CUL7 Síndrome 3M
CYP21A2 hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
CYP27A1 Xantomatose cerebrotendinosa
CYP7B1 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congênita 3; Paraplegia espástica 5A, autossômica dominante (SPG5A)
DAG1 Distrofia muscular de cinturas por deficiência de distroglicana tipo C9 (MDDGC9) ou (LGMD2P); Distroglicanopatia, tipo C9
DBT doença da urina do xarope de bordo, tipo II
DCLRE1C Imunodeficiência combinada grave, T- B-, Síndrome de Omenn
DDR2 Displasia espôndilometaepifisária com membros curtos
DFNB31 Surdez autossômica recessiva, 11 (DFNB11), Síndrome de Usher tipo 2D
DHCR24 Desmosterolose
DHCR7 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
DLAT Deficiência de piruvato desidrogenase, subunidade E2 (PDH)
DLL3 Disostose espôndilo-costal 1, autossômica recessiva
DMD Distrofia muscular do tipo Duchenne (DMD), Distrofia muscular do tipo Becker (DMB), Distrofinopatia, Cardiomiopatia dilatada
DUOX2 Disormonogênese da tireóide, Hipotireoidismo congênito
DYM Doença de Dyggve-Melchior-Clausen, Displasia de Smith-McCort
DYNC2H1 Distrofia torácica asfixiante, Síndrome costelas curtas-polidactilia, Síndrome de Jeune
DYSF Distrofia muscular de cinturas tipo 2B (DMC2B), Miopatia de Miyoshi
EIF2AK3 Síndrome de Wolcott-Rallison
EMD Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
ETHE1 Encefalopatia etilmalônica
EVC2 Síndrome de Ellis-van Creveld
FAH Tirosinemia tipo 1
FANCA Anemia de Fanconi, grupo de complementação A
FANCC Anemia de Fanconi, grupo de complementação C
FANCD2 Anemia de Fanconi, grupo de complementação D2
FANCE Anemia de Fanconi, grupo de complementação E
FANCF Anemia de Fanconi, grupo de complementação F
FANCG Anemia de Fanconi, grupo de complementação G
FECH Protoporfiria eritropoiética (EPP)
FGD4 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
FKBP10 Osteogenese imperfeita, tipo XI
FKBP14 Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose, miopatia e perda auditiva
FKRP Distrofia muscular de cinturas tipo 2I (DMC2I)
FKTN Distrofia muscular de cinturas tipo 2M (DMC2M)
FOLR1 Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato
FOXE1 Síndrome de Bamforth-Lazarus
FTCD Acidúria formiminoglutâmica, Deficiência de glutamato formiminotransferase
FUS Esclerose lateral amiotrófica, tipo 6 (ELA6), Demência frontotemporal associada à doenca do neurônio motor, Tremor essencial hereditário
FXN Ataxia de Friedreich
GALNS Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4)
GALT Galactosemia
GAMT Síndrome de deficiência cerebral de creatina, 2; Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase
GATM Síndrome de deficiência cerebral de creatina, 3; Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase
GCDH Acidúria glutárica tipo I; Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
GCH1 Distonia sensível à DOPA, Hiperfenilalaninemia
GDAP1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A; Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, com paresia de cordas vocais, Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2K, Doença de Charcot-Marie-Tooth, recessiva intermediária, A
GIF Deficiência congênita de fator intrínseco
GLB1 Gangliosidose GM1 tipo 1; Gangliosidose GM1 tipo 2; Gangliosidose GM1 tipo 3; Mucopolissacaridose tipo IVB (Síndrome de Mórquio)
HADHA Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD); Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial; Síndrome de HELLP syndrome; Fígado gorduroso agudo da gravidez
HADHB Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
HBB Anemia falciforme; Talassemia beta; Eritremia; Meta-hemoglobinemia; Anemia com corpos de Heinz; Persistência hereditária de hemoglobina fetal; Talassemia delta-beta; Resistência à malária
HERC2 Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
HES7 Disostose espôndilo-costal 4, autossômica recessiva
HLCS Deficiência de holocarboxilase sintetase
HMGCL Acidúria hidroximetilglutárica; Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA Liase)
IDUA Mucopolissacaridose tipo IH; Mucopolissacaridose tipo IHS; Mucopolissacaridose tipo IS; Síndrome de Hurler
IFT80 Distrofia torácica asfixiante tipo 2
IL11RA Craniossinostose e anomalias dentais
IL2RG Imunodeficiência combinada grave ligada ao X; Imunodeficiência combinadamoderada ligada ao X;
IL7R Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
ITGA7 Distrofia Muscular congênita por deficiência de ITGA7
IVD Acidúria isovalérica
JAK3 Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3
KCNE1 Síndromde de Jervell and Lange-Nielsen; Síndrome do QT longo
L1CAM Hidrocefalia ligada ao X; Hidrocefalia por estenose do aqueduto de Sylvius; Síndrome MASA; Síndrome CRASH; Hidrocefalia com doença de Hirschsprung; Hidrocefalia com pseudo-obstrução intestinal idiopática congênita; Agenesia parcial de corpo caloso
LAMA2 Distrofia muscular congênita com deficiência de Merosina (MDC1A); Distrofia Muscular congênita por deficiência pacial de LAMA2
LARGE Distrofia muscular congênita - distroglicanopatia (MDC1D)
LEPRE1 Osteogenese imperfeita, tipo VIII
LFNG Disostose espôndilo-costal 3, autossômica recessiva
LIFR Sindrome de Stuve-Wiedemann/Síndromde de Schwartz-Jampel tipo 2
LMAN1 Deficiência combinada de fator V e fator VIII
LMBRD1 Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
MC2R Deficiência de glicocorticóides por ausência de resposta a ACTH; Deficiência familiar de glicocorticóides (DGF)
MCCC1 Deficiência de3-metilcrotonil-CoA carboxilase 1
MCCC2 Deficiência de3-metilcrotonil-CoA carboxilase 2
MED25 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
MESP2 Disostose espôndilo-costal 2, autossômica recessiva
MID1 Síndrome de Opitz GBBB tipo 1, ligado ao X
MMAA Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
MMAB Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12 por defeito na síntese de adenosilcobalamina, tipo de complementação cblB
MMACHC Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
MMADHC Homocistinúria tipo cblD, variante 1; Acidúria metilmalônica tipo cblD, variante 2; Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
MMP9 Anadisplasia metafisária 2
MOCS1 Deficiência do cofator de molibdênio A (Deficiência de de sulfito oxidase por deficência do cofator de molibdênio A)
MOCS2 Deficiência do cofator de molibdênio B (Deficiência de de sulfito oxidase por deficência do cofator de molibdênio B)
MRAP Deficiência de glicocorticóides 2 (DGF)
MRE11A Doença ataxia-telangiectasia like
MSTN Hipertrofia muscular
MTHFR Homocistinúria por deficiência de MTHFR; Susceptibilidade a defeitos do tubo neural
MTM1 Miopatia miotubular. Ligada ao X
MTMR2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1)
MTR Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblG; Deficiência de metilcobalamina tipo cblG, Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
MTRR Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblE; Deficiência de metilcobalamina tipo cblE, Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
MUT Acidúria metilmalônica tipo mut(0)
NAGS Deficiência de N-acetilglutamato sintase
NBN Síndrome de quebras de Nijmegen
NDRG1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (CMT4D)
NDUFV2 Deficiência do complexo I mitocondrial; Deficiência de NADH-CoQ redutase
NKX3-2 Displasia espôndilo-megaepifisária-metafisária
NPC1 Doença de Niemann-Pick tipo C1; Doença de Niemann-Pick tipo D
NPC2 Doença de Niemann-Pick tipo C2
NPR2 Displasia acromesomélica tipo Moroteaux
OTC Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
OTOF Surdez autossômica recessiva, 9 (DFNB9); Neuropatia auditiva, autossômica recessiva
OXCT1 Deficiência da succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferase (SCOT)
PAH Fenilcetonúria, Hiperfenilalaninemia não-PKU leve
PAPSS2 Braquiolmia com alterações epifisárias e metafisárias leves
PAX8 Hipotireoidismo congênito por disgenesia ou hipoplasia da tireóide
PCBD1 Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4, D
PCCA Acidúria Propiônica
PCCB Acidúria Propiônica
PCDH15 Síndrome de Usher, tipo 1F, Surdez autossômica recessiva, 23 (DFNB23), Síndrome de Usher, tipo 1D/F digênica
PDHX Acidose Lática por deficiência de PDX1 (componente X da proteína da piruvato desidrogenase)
PDSS1 Deficiência primária da Coenzima Q10 (2)
PDSS2 Deficiência primária da Coenzima Q10 (3)
PFKL Anemia hemolítica por deficiência de fosfofrutoquinase
PHF8 Síndrome do Retardo mental, Ligado ao X, Tipo Siderius (MRXSSD)
PHGDH Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase
PLOD1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VI (EDS6)
POLR1C Síndrome de Treacher Collins 3 (TCS2)
POMGNT1 Distrofia muscular de cinturas tipo 2O (DMC2O)
POMT1 Distrofia muscular de cinturas tipo 2K (DMC2K)
POMT2 Distrofia muscular de cinturas tipo 2N (DMC2N)
POR Síndrome de Antley-Bixler com alterações genitais e esteroidogênese desordenada (ABS1); Esteroidogênese desordenada devido a deficiência de P450 Oxidoredutase
PPIB Osteogênese imperfecta, tipo IX (OI9)
PQBP1 Síndrome de Renpenning (RENS1)
PRPS1 Superatividade da Fosforibosilpirofosfatase sintetase; Doença de Charcot-Marie ligada ao X recessiva, 5 (CMTX5), síndrome de Arts; Surdez ligada ao X1 (DFNX1)
PRX Doença de Dejerine-Sottas, autossômica recessiva; Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F (CMT4F)
PSAT1 Deficiência de fosfoserina aminotransferase
PSPH Deficiência de fosfoserina fosfatase
PTS Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, A (HPABH4A)
PVRL1 Síndrome da fenda lábio/palato - displasia ectodérmica (CLPED1); Fenda orofacial 7
PYGM Doença de Mcardle (GSD5)
QDPR Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, C (HPABH4C)
RAB23 Síndrome de Carpenter (CRPT)
RAD50 Síndrome de rotura de Nijmegen (NBSLD)
RAG1 Imunodeficiência combinada grave, Células B negativa; Síndrome de Omenn; Linfopenia de células T alfa/beta com expansão de células T gama/delta, infecção grave por citomegalovírus, e autoimunidade; Defeitos de imunidade celular e humoral com granulomas (CCHIDG)
RAG2 Imunodeficiência combinada grave, Células B negativa; Síndrome de Omenn; Defeitos de imunidade celular e humoral com granulomas (CCHIDG)
RBBP8 Carcinoma de Pâncreas, somático; Síndrome de Seckel 2 (SCKL2); Síndrome de Jawad (JWDS)
RECQL4 Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS); Síndrome RAPADILINO, Síndrome de Baller-Gerold (BGS)
RMRP Hipoplasia cartilagem-cabelo (CHH); Displasia metafisária sem hipotricose; Displasia "Anauxetic"
RTTN  
SBDS Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SBF2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2
SCO2 Cardioencefalomiopatia infantil fatal, devido à deficiência de citocromo C oxidade 1 (CEMCOX1)
SEPN1 Distrofia muscular, espinha rígida, 1, (RSMD1); Miopatia, congênita, com desproporção dos tipos de fibras (DCTF)
SERPINH1 Ruptura prematura das membranas pré-termo, susceptibilidade a (PPROM); Osteogênese imperfeita, tipo X
SETBP1 Síndrome de Schinzel-Giedion com retração da face média
SETX Ataxia espinocerebelar com apraxia-2; Esclerose amiotrófica lateral 4, juvenil (ALS4)
SGCA Distrofia muscular de cinturas tipo 2D (DMC2D)
SGCB Distrofia muscular de cinturas tipo 2E (DMC2E)
SGCD Distrofia muscular de cinturas tipo 2F (DMC2F); Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCG Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (DMC2C)
SLC19A3 Síndrome da disfunção do metabolismo da tiamina (encefalopatia tipo 2 que responde à biotina ou tiamina) (THMD2)
SLC22A5 Deficiência de carnitina, sistêmica primária (CDSP)
SLC25A13 Citrulinemia tipo II, início na idade adulta (CTLN2); Citrulinemia tipo II, de início neonatal
SLC25A15 Síndrome da hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria
SLC26A2 Displasia diastrófica; Atelosteogênese tipo II (AO2); Acondrogênese Ib (ACG1B); Displasia epifiseal, múltipla, 4 (EDM4); Displasia diastrófica, variante com plastipondilia ; Displasia De la Chapelle
SLC26A4 Síndrome de Pendred (PDS); Surdez, autosssômica recessiva 4, com ampliação do aqueduto vestibular (DFNB4)
SLC5A5 Disormonogênese de tireóide 1 (TDH1)
SMARCAL1 Displasia imuno-óssea de Schimke
SNAP29 Disgenesia cerebral, neuropatia, ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar
SP7 Osteogênese imperfeita, tipo XII (OI12)
SPG11 Paraplegia espástica 11, autossômica recessiva (SPG11)
SPG7 Paraplegia espástica 7, autossômica recessiva (SPG7)
SPR Distonia, dopa-responsiva, devida à deficiência de sepiapterina redutase
TBX22 Fenda palatina com anquiloglossia; Síndrome de Abruzzo-Erickson (ABERS)
TCAP Distrofia muscular de cinturas tipo 2G (DMC2G); Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TG Disormonogênese de tiróide 3 (TDH3); Doença autoimune da tiróide, susceptibilidade a, 3 (AITD3)
TH Síndrome de Segawa, autossômica recessiva
TMIE Surdez autossômica recessiva, 6 (DFNB6)
TMPRSS15 Deficiência de enteroquinase
TMPRSS3 Surdez autossômica recessiva, 8/10 (DFNB8)
TPO Disormonogênese de tireóide 2A (TDH2A)
TRAPPC2 Displasia espondiloepifisária tardia
TRIM32 Distrofia muscular de cinturas tipo 2H (DMC2H); Síndrome de Bardet-Biedl
TRIP11 Acondrogênese, tipo IA (ACG1A)
TSHB Hipotiroidismo Congênito, sem bócio 4 (CHNG4)
USH1C Síndrome de Usher, Tipo 1C (USH1C); Surdez autossômica recessiva 18A (DFNB18A)
USH1G Síndrome de Usher, tipo 1G (USH1G)
USH2A Síndrome de Usher, tipo 2A (USH2A); Retinite Pigmentosa 39 (RP39)
WNT3 Tetra-amelia, autossômica recessiva
ZAP70 Defeito Seletivo de Células T (STCD)