Lista Completa de Genes – NGSv1

Lista de completa de genes oferecidos por sequenciamento de nova geração (Painel NGS). Inclui fibrose cística e outras doenças frequentes.

 

Genes Doenças
AARS Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2N (CMT2N)
ABCD1 Adrenoleucodistrofia, Adrenomieloneuropatia (forma de adulta)
ACADM Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média
ACADVL Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
ACAT1 Acidúria alfa-metil acetoacética
ACP5 Espôndilo-encondrodisplasia com desregulação imunológica
ACTA1 Miopatia nemalínica 3 (NEM3); Miopatia congênita com excesso de filamentos finos; Miopatia congênita com cores; Desproporção congênita de tipos de fibras (CFTDM)
ADA Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina-desaminase (ADA); Deficiência parcial ADA
ADAMTS18 Síndrome de Knobloch 2
ADAMTSL2 Displasia Geleofísica 1
ADCK3 Deficiência primária da Coenzima Q10, 4
AFG3L2 Ataxia espinocerebelar tipo 28 (SCA28) ; ataxia espástica 5, autossômica recessiva (SPAX5)
ALDH3A2 Síndrome de Sjogren-Larsson
ALDH7A1 Epilepsia Piridoxina-dependente
ALPL Hipofosfatasia infantil; Odonto-hipofosfatasia; Hipofosfatasia de adulto
ALX1 Displasia frontonasal tipo 3
ALX3 Displasia frontonasal tipo 1
ALX4 Foramina Parietal tipo 2; Displasia frontonasal tipo 2
AMN Anemia megaloblástica (forma norueguesa)
ANO5 Displasia gnatodiafisária; Distrofia muscular das cinturas, autossômica recessiva, tipo 2L (DMC2L); Miopatia de Miyoshi
APC Polipose adenomatosa familial; Câncer gástrico (somático); Adenoma periampular (somático); hepatoblastoma (somático); Doença desmóide hereditária; Câncer colorretal (somático); Síndrome de Turcot com polipose; Síndrome de Gardner
APTX Ataxia de início precoce com apraxia oculo-motora e hipoalbuminemia
ARG1 Argininemia
ARX Atraso mental ligado ao X, não-específico; Encefalopatia epiléptica precoce do lactente; Espasticidade - atraso mental; Síndrome de Proud; Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X; Microcefalia - agenesia do corpo caloso; Síndrome de Partington; Síndrome de West
ASL Acidúria argininosuccínica
ASPA Doença de Canavan
ASS1 Citrulinemia
ATL1 Paraplegia espástica 3A, autossômica dominante (SPG3A); Neuropatia hereditária sensitiva tipo ID
ATM Ataxia-telangiectasia; susceptibilidade ao câncer de mama; linfoma das células do manto
ATP7A Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X; Síndrome corno occipital; Síndrome de Menkes
ATP7B Doença de Wilson
ATR Síndrome de Seckel, forma 1; Síndrome telangiectasia cutânea e câncer familial
AXIN2 Síndrome de câncer colorretal e oligodontia
BAP1 Síndrome de predisposição a tumor
BARD1 Susceptibilidade ao câncer de mama
BCKDHA Doença da urina do xarope de bordo, tipo Ia
BCKDHB Doença da urina do xarope de bordo, tipo Ib
BIN1 Miopatia centronuclear
BMPR1A Polipose intestinal juvenil; Síndrome de polipose hereditária mista; Síndrome da polipose juvenil, forma infantiL
BRCA1 Câncer de mama e ovário familial tipo 1. Susceptibilidade ao câncer pancreático
BRCA2 Câncer de mama e ovário familial 2; Anemia de Fanconi, grupo de complementação D1, Câncer de Prostata  
BRIP1 Câncer de mama de início precoce; Anemia de Fanconi, grupo de complementação J
BTD Deficiência de biotinidase
CACNA1S Paralisia periódica hipocalêmica, Susceptibilidade à hipertermia maligna, Susceptibilidade à paralisia periódica tireotóxica
CANT1 Displasia de Desbuquois
CAPN3 Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (DMC2A)
CAV3 Distrofia muscular de cinturas tipo 1C (DMC1C); Cardiomiopatia hipertrófica familial
CBS Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase
CD3D Imunodeficiência grave combinada, células T negativo, células B e NK positivo (Imunodeficiência 19)
CD3E Imunudeficência por defeito me CD3 epsilon; Imunodeficiência grave combinada, células T negativo, células B e NK positivo (Imunodeficiência 18)
CDH1 Cancer gátrico famuilial com ou sem fenda de labial e/ou palatina; Carcinoma endometrial (somático), Carcinoma ovariano (somático), Cancer de mama lobular
CDH23 Síndrome de Usher, tipo 1D, Surdez autossômica recessiva, 12 (DFNB12), Síndrome de Usher, tipo 1D/F digênica
CDH8 Autismo
CDK4 Melanoma cutâneo maligno, 3; melanoma familial
CDKL5 Encefalopatia epiléptica precoce, síndrome de Rett atípica, síndrome de Algelman atípica
CDKN2A Melanoma cutâneo maligno, 2; melanoma familial
CFTR Fibrose Cística (CF); Agenesia bilateral congênita de vasos deferentes (ABCVD); Pancreatite hereditária; Bronquiectasia idiopática
CHEK2 Síndrome de Li-Fraumeni
CHST14 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Artrogripose
CHST3 Displasia espôndilo-epifisária com deslocamento congênito de articulações
CLCN1 Miotonia congênita recessiva (Doença de Becker) e miotonia congênita dominante (Doença de Thomsen)
CLDN14 Surdez autossômica recessiva, 29 (DFNB29)
CLRN1 Síndrome de Usher, tipo 3A, Retinite pigmentosa, 61
CNTNAP2 Síndrome Epiléptica com Displasia Cortical-Focal (CDFE); Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHSL1), Autismo
COL10A1 Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid
COL11A1 Síndrome de Stickler, tipo II, Síndrome de Marshall
COL11A2 Síndrome de Stickler, tipo III, Displasia oto-espôndilo-megaepifisária; Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller; Surdez autossômica dominante; 13 (DFNA13); Surdez autossômica recessiva, 53 (DFNB53); Fibrocondrogênese
COL18A1 Síndrome de Knobloch 1
COL1A1 Osteogenese imperfeita, tipo I; OI tipo II, OI tipo III, OI tipo IV; Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo I; Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA
COL1A2 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB; Osteogenese imperfeita, tipo IV; OI tipo II, OI tipo III; Síndrome de Ehlers-Danlos, forma cardíaca valvular
COL2A1 Síndrome de Stickler, tipo I; Displasia de Kniest; acondrogênese tipoII ou hipocondrogênese; Displasia espôndilo-epifisária congênita (SED); Displasia espôndilo-epimetafiária tipo Strudwick (SMED); Displasia epifisária múltipla, com miopia e surdez; Displasia espôndilo-periférica; SED tipo Namaqualand; Osteoartrite concondrodisplasia leve; Vitreorretinopatia com displasia epifisária falangiana; Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance; Displasia oto-espôndilo-megaepifisária; Necrose avascular da cabeça femoral; Doença de Legg-Calve-Perthes; Doença checa
COL3A1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IV; Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo III
COL5A1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo II; Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo I
COL5A2 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo I
COL6A1 Miopatia de Bethlem; Distrofia muscular congênita de Ullrich
COL6A2 Miopatia de Bethlem; Distrofia muscular congênita de Ullrich; Mioesclerose congênita
COL6A3 Miopatia de Bethlem; Distrofia muscular congênita de Ullrich
COL9A1 Displasia epifisária múltipla (6); Síndrome de Stickler tipo IV
COL9A2 Displasia epifisária múltipla (2); Síndrome de Stickler tipo V
COL9A3 Displasia epifisária múltipla (3); Displasia epifisária múltipla com miopatia
COMP Pseudoacondroplasia; Displasia epifisária múltipla (1)
COQ2 Deficiência primária da Coenzima Q10 (1)
COQ9 Deficiência primária da Coenzima Q10 (5)
CP Aceruloplasminemia
CPS1 Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
CREBBP Síndrome de Rubinstein-Taybi syndrome
CRTAP Osteogenese imperfeita, tipo VII
CRYAB Miopatia miofibrilar
CTDP1 Catarata congenita, dismorfismo facial e neuropatia
CTNNB1 Retardo mental 19, autossômico dominante
CTSK Picnodisostose
CUBN Anemia megaloblástica (forma filandesa)
CUL7 Síndrome 3M
CYP21A2 Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
CYP27A1 Xantomatose cerebrotendinosa
CYP7B1 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congênita 3; Paraplegia espástica 5A, autossômica dominante (SPG5A)
DAG1 Distrofia muscular de cinturas por deficiência de distroglicana tipo C9 (MDDGC9) ou (LGMD2P); Distroglicanopatia, tipo C9
DBT Doença da urina do xarope de bordo, tipo II
DCLRE1C Imunodeficiência combinada grave, T- B-, Síndrome de Omenn
DDR2 Displasia espôndilometaepifisária com membros curtos
DES Miopatia Miofibrilar, Cardiomiopatia dilatada, Distrofia muscular de cinturas tipo 2R (DMC2R)
DFNB31 Surdez autossômica recessiva, 11 (DFNB11), Síndrome de Usher tipo 2D
DHCR24 Desmosterolose
DHCR7 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
DLAT Deficiência de piruvato desidrogenase, subunidade E2 (PDH)
DLL3 Disostose espôndilo-costal 1, autossômica recessiva
DMD Distrofia muscular do tipo Duchenne (DMD), Distrofia muscular do tipo Becker (DMB), Distrofinopatia, Cardiomiopatia dilatada
DNAJB6 Distrofia muscular de cinturas tipo 1E (DMC1E)
DNM2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, dominante intermediária, B; miopatia centronuclear; Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2M (CMT2M)
DUOX2 Disormonogênese da tireóide, Hipotireoidismo congênito
DYM Doença de Dyggve-Melchior-Clausen, Displasia de Smith-McCort
DYNC2H1 Distrofia torácica asfixiante, Síndrome costelas curtas-polidactilia, Síndrome de Jeune
DYSF Distrofia muscular de cinturas tipo 2B (DMC2B), Miopatia de Miyoshi
EFNB1 Displasia craniofrontonasal
EGR2 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E), Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D), Doença de Dejerine-Sottas
EIF2AK3 Síndrome de Wolcott-Rallison
ELN Estenose aórtica supravalvar, Cutis laxa
EMD Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
EPCAM Síndrome do Câncer Colorretal Hereditário não polipóide
ERF Craniossinostose
ETHE1 Encefalopatia etilmalônica
EVC Síndrome de Ellis-van Creveld; disostose acrofacial de Weyers
EVC2 Síndrome de Ellis-van Creveld
EXT1 Exostoses múltiplas, Condrosarcoma
FAH Tirosinemia tipo 1
FANCA Anemia de Fanconi, grupo de complementação A
FANCC Anemia de Fanconi, grupo de complementação C
FANCE Anemia de Fanconi, grupo de complementação E
FANCF Anemia de Fanconi, grupo de complementação F
FANCG Anemia de Fanconi, grupo de complementação G
FBLN5 Cutis laxa, Degeneração macular relacionada à idade
FBN1 Síndrome de Marfan, Ectopia lentis familial, Sínr
FECH Protoporfiria eritropoiética (EPP)
FGD4 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H (CMT4H)
FGF8 Hipogonadismo hipogonadotrófico (com ou sem anosmia), Síndrome de Kallmann
FGFR1 Síndrome de Pfeiffer; Síndrome de Jackson-Weiss, Craniossinostose, Trigonocefalia
FGFR2 Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Beare-Stevenson, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Apert, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostose isolada, Síndrome de LADD, Displasia Craniofacial dermo-esquelética, Síndrome de Antley-Bixler, Displasia de encurvamento ósseo letal
FGFR3 Acondroplasia, Hipocondroplasia, Displasia tanatofórica tipo I, Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans, Síndrome Muenke, Síndrome de LADD, Síndrome CATSHL, Displasia tanatofórica tipo II
FHL1 Miopatia escapulo-peroneal, ligada ao X, Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais, Miopatia com corpos redutores, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
FIG4 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J (CMT4J); Escerose lateral amiotrófica (11); Síndrome de Yunis-Varon
FKBP10 Osteogenese imperfeita, tipo XI
FKBP14 Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose, miopatia e perda auditiva
FKRP Distrofia muscular de cinturas tipo 2I (DMC2I)
FKTN Distrofia muscular de cinturas tipo 2M (DMC2M)
FLNA Heterotopia nodular periventricular, Síndrome otopalatodigital tipo 1, Síndrome otopalatodigital tipo 2, Pseudo-oclusão intestinal crónica idiopática, Osteodisplasia de Melnick-Needles, Displasia fronto-metafísária, Síndrome de Ehlers-Danlos com heterotopia periventricular, Síndrome FG, Displasia valvular infantil, Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares, Intestino curto congênito
FLNB Síndrome de sinostose espôndilo-carpo-tarsal, Síndrome de Larsen, Atelosteogênese I, Atelosteogênese III,Displasia boomerang
FMR1 Síndrome do X-frágil, Menopausa precoce familiar, Síndrome de tremor/ataxia associado ao X frágil
FOLR1 Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato
FOXE1 Síndrome de Bamforth-Lazarus
FOXG1 Síndrome de Rett atípica
FOXP2 Dificuldades de linguagem tipo 1
FTCD Acidúria formiminoglutâmica, Deficiência de glutamato formiminotransferase
FUS Esclerose lateral amiotrófica, tipo 6 (ELA6), Demência frontotemporal associada à doenca do neurônio motor, Tremor essencial hereditário
FXN Ataxia de Friedreich
GALNS Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4)
GALNT12 Susceptibilidade ao câncer colorretal
GALT Galactosemia
GAMT Síndrome de deficiência cerebral de creatina, 2; Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase
GARS Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2D (CMT2D); Neuropatia motora distal hereditária,
tipo 5
GATM Síndrome de deficiência cerebral de creatina, 3; Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase
GCDH Acidúria glutárica tipo I; Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
GCH1 Distonia sensível à DOPA, Hiperfenilalaninemia
GDAP1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A (CMT4A); Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, com paresia de cordas vocais, Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2K (CMT2K), Doença de Charcot-Marie-Tooth, recessiva intermediária, A
GDF5 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson; Braquidactilia, tipo C; Condrodisplasia, tipo Grebe; Síndrome de Du Pan; Braquidactilia, tipo A2; Sinfalangismo proximal; Síndrome de sinostoses multiplas 2; Braquidactilia, tipo A1
GDF6 Síndrome de Klippel-Feil; Microftalmia isolada; Microftalmia colobomatosa
GIF Deficiência congênita de fator intrínseco
GJA1 Displasia oculodentodigital (ODDD); Sindactilia tipo 3; Síndrome de coração esquerdo hipoplástico; Defeito do septo atrioventricular; Síndrome de Hallermann-Streiff
GJB1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, dominante liagada ao X (CMTX1)
GJB2 Surdez autossômica recessiva 1A (DFNB1A); Surdez autossômica dominante, 3A (DFNA3A); Queratodermia palmo-plantar com surdez; Síndrome KID (queratose-ictiose-surdez)
GJB3 Eritroqueratodermia variável e progressiva; Surdez autossômica dominante, 2B (DFNA2B); Surdez autossômica recessiva; Surdez com neuropatia periférica, autossômica dominante
GJB6 Surdez autossômica dominante, 3B (DFNA3B); Surdez autossômica recessiva 1B (DFNB1B); Displasia ectodérmica 2 (Síndrome de Clouston)
GLB1 Gangliosidose GM1 tipo 1; Gangliosidose GM1 tipo 2; Gangliosidose GM1 tipo 3; Mucopolissacaridose tipo IVB (Síndrome de Mórquio)
GLI2 Holoprosencefalia
GLI3 Síndrome de Greig; Síndrome de Pallister-Hall; Polidactilia preaxial tipo IV; Polidactilia postaxial tipo A1 and B
GNAI3 Síndrome auriculocondilar 1 (ARCND1)
GNAS Pseudo-hipoparatireoidismo Ia; Síndrome de McCune-Albright; Pseudo-hipoparatireoidismo Ic; Heteroplasia óssea progressiva; Pseudo-hipoparatireoidismo Ib; sangramento prolongado, braquidactilia e retardo mental; Acromegalia; Pseudopseudo-hipoparatireoidismo; Hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH.
HADHA Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD); Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial; Síndrome de HELLP syndrome; Fígado gorduroso agudo da gravidez
HADHB Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
HBB Anemia falciforme; Talassemia beta; Eritremia; Meta-hemoglobinemia; Anemia com corpos de Heinz; Persistência hereditária de hemoglobina fetal; Talassemia delta-beta; Resistência à malária
HERC2 Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
HES7 Disostose espôndilo-costal 4, autossômica recessiva
HLCS Deficiência de holocarboxilase sintetase
HMGCL Acidúria hidroximetilglutárica; Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA Liase)
HSPB1 Neuropatia motora distal hereditaria, tipo IIB; Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2L (CMT2L)
HSPB8 Neuropatia motora distal hereditaria, tipo IIB; Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2L (CMT2L)
IDUA Mucopolissacaridose tipo IH; Mucopolissacaridose tipo IHS; Mucopolissacaridose tipo IS; Síndrome de Hurler
IFT80 Distrofia torácica asfixiante tipo 2
IL11RA Craniossinostose e anomalias dentais
IL2RG Imunodeficiência combinada grave ligada ao X; Imunodeficiência combinadamoderada ligada ao X;
IL7R Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
IRF6 Síndrome de van der Woude; Síndrome de pterígio poplíteo; Fenda labial com ou sem fenda palatina
ITGA7 Distrofia Muscular congênita por deficiência de ITGA7
IVD Acidúria isovalérica
JAG1 Síndrome de Alagille; Tetralogia de Fallot
JAK3 Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3
KCNE1 Síndromde de Jervell and Lange-Nielsen; Síndrome do QT longo
KIF22 Displasia espôndilo-epimetafisária com frouxidão ligamentar tipo 2
KIF5A Papaplegia espástica 10, autossômica dominante (SPG10)
L1CAM Hidrocefalia ligada ao X; Hidrocefalia por estenose do aqueduto de Sylvius; Síndrome MASA; Síndrome CRASH; Hidrocefalia com doença de Hirschsprung; Hidrocefalia com pseudo-obstrução intestinal idiopática congênita; Agenesia parcial de corpo caloso
LAMA2 Distrofia Muscular congênita com deficiência de Merosina; Distrofia Muscular congênita por deficiência pacial de LAMA2
LAMP2 Doença de Danon
LARGE Distrofia muscular congênita - distroglicanopatia (MDC1D)
LEMD3 Osteopoiquilose; Síndromde de Buschke-Ollendorff; Melorreostose com osteopoiquilose
LEPRE1 Osteogenese imperfeita, tipo VIII
LFNG Disostose espôndilo-costal 3, autossômica recessiva
LIFR Sindrome de Stuve-Wiedemann/Síndromde de Schwartz-Jampel tipo 2
LITAF Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C (CMT1C)
LMAN1 Deficiência combinada de fator V e fator VIII
LMBRD1 Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
LMNA Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2, autossômica dominante (EDMD2); Cardiomiopatia dilatada 1A; Distrofia muscular de cinturas tipo 1B (DMC1B); Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 3, autossômica recessiva (EDMD3); Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1); Lipodistrofia familial; Displasia mandibuloacral; Progeria de Hutchinson-Gilford; Laminopatias; Dermopatia Restritiva Letal; Sindrome de Malouf
LRP5 Síndrome osteoporose - pseudo-glioma; Variabilidade da densidade mineral óssea tipo1; Hiperostose endosteal; Doença de van Buchem tipo 2; Osteoesclerose; Osteoporose; Vitreorretinopatia exudativa; Osteopetrose 1, autossômica dominante
LRSAM1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2P (CMT2P)
MATN3 Displasia epifisária múltipla, tipo 5, Displasia espôndilo-epimetafisária
MBD5 Retardo mental 1, autossômico dominante
MC2R Deficiência de glicocorticóides por ausência de resposta a ACTH; Deficiência familiar de glicocorticóides (DGF)
MCCC1 Deficiência de3-metilcrotonil-CoA carboxilase 1
MCCC2 Deficiência de3-metilcrotonil-CoA carboxilase 2
MECP2 Síndromde de Rett; Síndrome de Rett atípico; Retardo mental síndrômico, ligado ao X,; Encefalopatia neontal grave; Susceptibilidade a autismo, ligado ao X
MED25 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2)
MEN1 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
MESP2 Disostose espôndilo-costal 2, autossômica recessiva
MFN2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2A2 (CMT2A2); Neuropatia hereditária sensitivo-motora VI
MID1 Síndrome de Opitz GBBB tipo 1, ligado ao X
MLH1 Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 2 (HNPCC); Síndrome de Muir-Torre
MMAA Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
MMAB Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12 por defeito na síntese de adenosilcobalamina, tipo de complementação cblB
MMACHC Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
MMADHC Homocistinúria tipo cblD, variante 1; Acidúria metilmalônica tipo cblD, variante 2; Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
MMP13 Displasia espôndilo-epimetafisária tipo Missouri, Anadisplasia metafisária
MMP9 Anadisplasia metafisária 2
MOCS1 Deficiência do cofator de molibdênio A (Deficiência de de sulfito oxidase por deficência do cofator de molibdênio A)
MOCS2 Deficiência do cofator de molibdênio B (Deficiência de de sulfito oxidase por deficência do cofator de molibdênio B)
MPZ Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B (CMT1B); Doença de Dejerine-Sottas; Neuropatia hipomielinizante congênita; Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2J (CMT2J); Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2I ((CMT2I); Doença de Charcot-Marie-Tooth, dominante intermediária D , Síndrome de Roussy-Levy
MRAP Deficiência de glicocorticóides 2 (DGF)
MRE11A Doença ataxia-telangiectasia like
MSH2 Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 1 (HNPCC); Síndrome de Muir-Torre
MSH3 Carcinoma de endométrio
MSH6 Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 5 (HNPCC); Câncer familial de endométrio
MSTN Hipertrofia muscular
MSX1 Agenesia dentária seletiva com ou sem fissura orofacial; Fissura orofacial, Displasia ectodérmica 3, tipo Witkop
MSX2 Craniossinostose tipo 2; Foramina parietal 1; Foramina parietal com displasia cleidocraniana
MTHFR Homocistinúria por deficiência de MTHFR; Susceptibilidade a defeitos do tubo neural
MTM1 Miopatia miotubular. Ligada ao X
MTMR2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1)
MTR     Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblG; Deficiência de metilcobalamina tipo cblG, Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
MTRR Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblE; Deficiência de metilcobalamina tipo cblE, Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
MUT Acidúria metilmalônica tipo mut(0)
MUTYH Adenomas colorretais múltiplos; Polipose adenomatosa familial (FAP); Polipose autossômica recessiva
MYOT Distrofia muscular de cinturas tipo 1A (DMC1A), miotilinopatia
NAGS Deficiência de N-acetilglutamato sintase
NBN Síndrome de quebra de Nijmegen
NDN Síndrome de Prader-Willi
NDRG1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (CMT4D)
NDUFV2 Deficiência do complexo I mitocondrial; Deficiência de NADH-CoQ redutase
NEFL Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2E (CMT2E); Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F (CMT1F)
NF1 Neurofibromatose tipo 1 (NF1); Leucemia mielomonocítica juveni; Neurofibromatose espinhal familial (SNF); Síndrome de Neurofibromatose - Noonan; Síndrome de Watson
NIPA1 Papaplegia espástica 6, autossômica dominante (SPG6)
NIPBL Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
NKX3-2 Displasia espôndilo-megaepifisária-metafisária
NOG Sinfalangismo proximal; Síndrome de sinostoses múltiplas 1, Síndrome de coalizão tarsal-carpal; Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos; Braquidactilia tipo B2
NOTCH3 CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia); Miofibromatose infantil 2
NPC1 Doença de Niemann-Pick tipo C1; Doença de Niemann-Pick tipo D
NPC2 Doença de Niemann-Pick tipo C2
NPR2 Displasia acromesomélica tipo Moroteaux
NSD1 Síndrome de Sotos; Síndrome de Beckwith-Wiedemann
NTNG1 Autismo
OFD1 Síndrome oral-facial-digital 1; Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2; Síndrome de Joubert syndrome 10
OTC Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
OTOF Surdez autossômica recessiva, 9 (DFNB9); Neuropatia auditiva, autossômica recessiva
OXCT1 Deficiência da succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferase (SCOT)
PABPN1 Distrofia muscular óculo-faríngea
PAFAH1B1 Lissencephalia por mutação no gene LIS1; heterotopia subcortical laminar
PAH Fenilcetonúria, Hiperfenilalaninemia não-PKU leve
PALB2 Anemia de Fanconi, grupo de complementação N (Fancn); Susceptibilidade a câncer de mama; Susceptibilidade a câncer de pâncreas
PAPSS2 Braquiolmia com alterações epifisárias e metafisárias leves
PAX8 Hipotireoidismo congênito por disgenesia ou hipoplasia da tireóide
PCBD1 Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4, D
PCCA Acidúria Propiônica
PCCB Acidúria Propiônica
PCDH15 Síndrome de Usher, tipo 1F, Surdez autossômica recessiva, 23 (DFNB23), Síndrome de Usher, tipo 1D/F digênica
PDGFRA Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST) ,somático; Síndrome hipereosinofílica idiopática, resistante a imatinib
PDHX Acidose Lática por deficiência de PDX1 (componente X da proteína da piruvato desidrogenase)
PDSS1 Deficiência primária da Coenzima Q10 (2)
PDSS2 Deficiência primária da Coenzima Q10 (3)
PFKL Anemia hemolítica por deficiência de fosfofrutoquinase
PHF8 Síndrome do Retardo mental, Ligado ao X, Tipo Siderius (MRXSSD)
PHGDH Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase
PLCB4 Síndrome Auriculocondilar 2 (ARCND2)
PLOD1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VI (EDS6)
PMP22 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A (CMT1A); Doença de Déjerine-Sottas; Neuropatia Hereditária Sensível à compressão (HNPP); Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E; Síndrome Roussy-Levy; Síndrome de Guillain-Barré (GBS)
PMS2 Síndrome de Câncer reparo incompatível (MMRCS); Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose, tipo 4 (HNPCC4)
POLR1C Síndrome de Treacher Collins 3 (TCS3)
POLR1D Síndrome de Treacher Collins 2 (TCS3)
POMGNT1 Distrofia muscular de cinturas tipo 2O (DMC2O)
POMT1 Distrofia muscular de cinturas tipo 2K (DMC2K)
POMT2 Distrofia muscular de cinturas tipo 2N (DMC2N)
POR Síndrome de Antley-Bixler com alterações genitais e esteroidogênese desordenada (ABS1); Esteroidogênese desordenada devido a deficiência de P450 Oxidoredutase
PPIB Osteogênese imperfecta, tipo IX (OI9)
PQBP1 Síndrome de Renpenning (RENS1)
PRPS1 Superatividade da Fosforibosilpirofosfatase sintetase; Doença de Charcot-Marie ligada ao X recessiva, 5 (CMTX5), síndrome de Arts; Surdez ligada ao X1 (DFNX1)
PRSS1 Pancreatite hereditária, Deficiência de tripsinogênio
PRX     Doença de Dejerine-Sottas, autossômica recessiva; Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F (CMT4F)
PSAT1 Deficiência de fosfoserina aminotransferase
PSPH Deficiência de fosfoserina fosfatase
PTCH1 Síndrome do nevo basocelular (BCNS); Carcinoma basocelular, somático (BCC1); Holoprosencefalia-7 HPE7)
PTEN Síndrome de Cowden 1 (CWS1); Síndrome de Lhermitte-Duclos; Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS); Meningioma; Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2); Síndrome do autismo/ macrocefalia; Síndrome PTEN hamartoma tumor ; VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia; Câncer de próstata, somático; Carcinoma de tiróide folicular, somático (FTC); Susceptibilidade a melanoma maligno, somático (CMM1); Carcinoma do endométrio, somático; Carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço, somático,(CECP)
PTH1R Condrodisplasia metafisária, tipo Murk Jansen; Chondrodysplasia, tipo Blomstrand; Síndrome de Eiken; Falha da erupção dentária, primária (PFE)
PTS Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, A (HPABH4A)
PVRL1 Síndrome da fenda lábio/palato - displasia ectodérmica (CLPED1); Fenda orofacial 7
PYGM Doença de Mcardle (GSD5)
QDPR Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, C (HPABH4C)
RAB23 Síndrome de Carpenter (CRPT)
RAB7A Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B (CMT2B)
RAD50 Síndrome de rotura de Nijmegen (NBSLD)
RAD51 Susceptibilidade a câncer de mama, Movimentos espelhados 2 (MRMV2)
RAD51C Anemia de Fanconi, grupo de complementação O (Fanco); Susceptibilidade a câncer de mama-ovário, familial, 3 (BROVCA3)
RAD51D Susceptibilidade a câncer de mama-ovário, familial, 4 (BROVCA 4)
RAG1 Imunodeficiência combinada grave, Células B negativa; Síndrome de Omenn; Linfopenia de células T alfa/beta com expansão de células T gama/delta, infecção grave por citomegalovírus, e autoimunidade; Defeitos de imunidade celular e humoral com granulomas (CCHIDG)
RAG2 Imunodeficiência combinada grave, Células B negativa; Síndrome de Omenn; Defeitos de imunidade celular e humoral com granulomas (CCHIDG)
RAI1 Síndrome de Smith-Magenis (SMS)
RBBP8 Carcinoma de Pâncreas, somático; Síndrome de Seckel 2 (SCKL2); Síndrome de Jawad (JWDS)
RECQL4 Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS); Síndrome RAPADILINO, Síndrome de Baller-Gerold (BGS)
REEP1 Paraplegia espástica 31, autossômica dominante (SPG31); Neuronopatia motora distal, hereditária, tipo VB (HMN5B)
RET Neoplasia endócrina múltipla IIA (MEN2A); Carcinoma de Tiróide Medular (MTC); Neoplasia endócrina múltipla IIB (MEN2B); Síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS); Feocromocitoma; Agenesia renal (RHDA1); Doença de Hirschsprung disease, susceptibilidade a, 1 (HSCR1)
RMRP Hipoplasia cartilagem-cabelo (CHH); Displasia metafisária sem hipotricose; Displasia "Anauxetic"
ROR2 Braquidactilia, tipo B1 (BDB1); Síndrome de Robinow, autossômica recessiva (RRS)
RTTN Polimicrogiria com epilepsia (PMGYS)
RUNX2 Displasia cleidocraniana (CCD); Displasia cleidocraniana, "forme fruste", com braquidactilia; Displasia cleidocraniana, "forme fruste", alterações dentárias apenas; Displasia metafisiária, hipoplasia do maxilar, com ou sem braquidactilia (MDMHB)
RYR1 Hipertermia maligna 1, susceptibilidade a (MHS1); Doença do core central do músculo; Miopatia minicore com oftalmoplegia externa; Doença neuromuscular, congenita, com fibras uniformes tipo 1; Síndrome de King-Denborough
SALL1 Síndrome de Townes-Brocks (TBS); Síndrome branquiootorenal de Townes-Brocks (TBS)
SATB2 Fenda palatina e retardo mental
SBDS Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SBF2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2 (CMT4B2)
SCN4A Paralisia periódica hipercalêmica, tipo 2 (HYPP); Paramiotonia congênita, (PMC); Miotonia congênita, atípica, que responde a acetazolamida ; Síndrome miastênica, congênita, que responde à acetazolamida; Paralisia periódica hipocalêmica, tipo 2, (HOKPP2)
SCO2 Cardioencefalomiopatia infantil fatal, devido à deficiência de citocromo C oxidade 1 (CEMCOX1)
SEPN1 Distrofia muscular, espinha rígida, 1, (RSMD1); Miopatia, congênita, com desproporção dos tipos de fibras (DCTF)
SERPINH1 Ruptura prematura das membranas pré-termo, susceptibilidade a (PPROM); Osteogênese imperfeita, tipo X
SETBP1 Síndrome de Schinzel-Giedion com retração da face média
SETX Ataxia espinocerebelar com apraxia-2; Esclerose amiotrófica lateral 4, juvenil (ALS4)
SGCA Distrofia muscular de cinturas tipo 2D (DMC2D)
SGCB Distrofia muscular de cinturas tipo 2E (DMC2E)
SGCD Distrofia muscular de cinturas tipo 2F (DMC2F); Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCG Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (DMC2C)
SH3BP2 Querubismo
SHANK3 Síndrome de Phelan-McDermid; Esquizofrenia 15 (SCZD15)
SHH Holoprosencefalia-3 (HPE3); Síndrome do incisivo central superior solitário (SICSS); Microftalmia com coloboma 5 (MCOPCB5); Esquizencefalia
SHOX Baixa Estatura, familial idiopática (ISS); Discondrosteose de Leri-w_Weill (LWD), Displasia mesomélica de Langer (LMD)
SIX3 Holoprosencefalia-2 (HPE2); Esquizencefalia
SLC19A3 Síndrome da disfunção do metabolismo da tiamina (encefalopatia tipo 2 que responde à biotina ou tiamina) (THMD2)
SLC22A5 Deficiência de carnitina, sistêmica primária (CDSP)
SLC25A13 Citrulinemia tipo II, início na idade adulta (CTLN2); Citrulinemia tipo II, de início neonatal
SLC25A15 Síndrome da hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria
SLC26A2 Displasia diastrófica; Atelosteogênese tipo II (AO2); Acondrogênese Ib (ACG1B); Displasia epifiseal, múltipla, 4 (EDM4); Displasia diastrófica, variante com plastipondilia ; Displasia De la Chapelle
SLC26A4 Síndrome de Pendred (PDS); Surdez, autosssômica recessiva 4, com ampliação do aqueduto vestibular (DFNB4)
SLC5A5 Disormonogênese de tireóide 1 (TDH1)
SMAD4 Câncer de Pâncreas; Síndrome de polipose juvenil (JPS); Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária (JPHT), síndrome de Myhre (MYHRS)
SMARCAL1 Displasia imuno-óssea de Schimke
SNAP29 Disgenesia cerebral, neuropatia, ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar
SNRPN Síndrome de Prader-Willi (PWS)
SOD1 Esclerose amiotrófica lateral 1 (ALS1)
SOST Escleroteose 1 (SOST1); Doença de Van Buchem; Displasia craniodiafisária, autossômica dominante (CDD)
SOX9 Displasia campomélica com reversão sexual autossômica; Displasia campomélica
SP7 Osteogênese imperfeita, tipo XII (OI12)
SPAST Paraplegia espástica 4, autossômica dominante (SPG4)
SPG11 Paraplegia espástica 11, autossômica recessiva (SPG11)
SPG7 Paraplegia espástica 7, autossômica recessiva (SPG7)
SPR Distonia, dopa-responsiva, devida à deficiência de sepiapterina redutase
STK11 Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS); Melanoma, maligno, somático; Câncer de pâncreas; Tumor testicular, somático (TGCT)
TARDBP Esclerose lateral amiotrófica 10, com ou sem demência frontotemporal - FTD (ALS10); Degeneração frontotemporal lobar, relacionada a TARDBP
TBX1 Malformações cardíacas conotruncais (CTHM); Síndrome de DiGeorge (DGS); Tetralogia de Fallot (TOF); Síndrome Velocardiofacial
TBX22 Fenda palatina com anquiloglossia; Síndrome de Abruzzo-Erickson (ABERS)
TCAP Distrofia muscular de cinturas tipo 2G (DMC2G); Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCF12 Craniossisnostose 3 (CRS3)
TCF4 Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)
TCOF1 Síndrome de Treacher Collins 1 (TCS1)
TFAP2A Síndrome branquiooculofacial (BOFS)
TG Disormonogênese de tiróide 3 (TDH3); Doença autoimune da tiróide, susceptibilidade a, 3 (AITD3)
TGFBR1 Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 1A (LDS1); Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 2A (LDS2); Múltiplas cicatrizações de células escamosas - epitelioma, susceptibilidade a (MSSE)
TGFBR2 Câncer colorretal, hereditário sem polipose, tipo 6 (HNPCC6); Câncer de esôfago, somático; Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 1B (LDS1); Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 2B (LDS2)
TGIF1 Holoprosencefalia-4 (HPE4)
TH Síndrome de Segawa, autossômica recessiva
TMIE Surdez autossômica recessiva, 6 (DFNB6)
TMPRSS15 Deficiência de enteroquinase
TMPRSS3 Surdez autossômica recessiva, 8/10 (DFNB8)
TNFRSF11A Osteólise, familial expansiva (FEO); Doença de Paget dos ossos (PDB); Osteopetrose, autossômica recessiva 7 (OPTB7)
TP53 Câncer colorretal (CRC); Síndrome de Li-Fraumeni (LFS1); Carcinoma hepatocelular; Osteosarcoma; Papiloma do plexo coróide (CPP); Carcinoma nasofaríngeo; Câncer de Pâncreas; Carcinoma adrenocortical (ADCC); Câncer de mama (3); Carcinoma basocelular 7, susceptibilidade a (BCC7); Glioma, susceptibility a, 1 (GLM1)
TP63 Síndrome da ectrodactilia, displasia ectodérmica, e fenda lábio/palato 3 (CEE3); Malformações mãos/pés 4 (SHFM4); Síndrome de Hay-Wells; Síndrome ADULT; Síndrome Limb-mammary; Síndrome de Rapp-Hodgkin (RHS); Fenda Orofacial 8
TPM2 Artrogripose múltipla congênita distal, type 1 (DA1A); Miopatia Nemalínica 4 (NEM4); Artrogripose distal, tipo 2B, (DA2B)
TPM3 Miopatia nemalínica 1, autossômica dominante (NEM1); Miopatia congênita com desproporção dos tipos de fibras (DCTF); Miopatia CAP 1
TPO Disormonogênese de tireóide 2A (TDH2A)
TRAPPC2 Displasia espondiloepifisária tardia
TRIM32 Distrofia muscular de cinturas tipo 2H (DMC2H); Síndrome de Bardet-Biedl
TRIP11 Acondrogênese, tipo IA (ACG1A)
TRPC6 Autismo
TRPS1 Síndrome tricorrinofalangeana, tipo I (TRPS1); Síndrome tricorrinofalangeana, tipo III (TRPS3);
TRPV4 Braquiolmia tipo 3; Displasia espôndilo metafisária tipo Kozlowski; Displasia Metatrópica; Neuropatia sensorial e motora hereditária, tipo IIC (HMSN2C) ; Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal (SPSMA); Nível sérico de sódio QTL; Nanismo Parastremático; Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux; Atrofia muscular espinhal, distal, congênita não-progressiva; Artropatia digital - braquidactilia, familiar
TSC1 Esclerose Tuberosa, tipo 1 (TSC1); Linfangioleiomiomatose, somática (LAM); Displasia Cortical Focal de Taylor (TDCF)