Distrofias musculares progressivas

As distrofias musculares progressivas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares caracterizadas pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura do indivíduo, levando ao desenvolvimento de fraqueza muscular e perda de capacidade motora. Essas doenças são causadas por mutações em vários genes que resultam na deficiência ou perda de função de proteínas musculares de importância significativa para o bom funcionamento do músculo.

Atualmente, mais de 30 formas de distrofia muscular já foram identificadas. Elas se diferenciam pelo mecanismo de herança genética, idade de início da manifestação (desde o nascimento, na infância, na adolescência ou na idade adulta) e gravidade dos sintomas, velocidade de progressão da doença e músculos preferencialmente afetados. As distrofias musculares tomadas em conjunto são comuns e não há tratamento eficiente para impedir a progressão da doença.