Síndromes de câncer hereditário

Lista de genes analisados quando é solicitado o painel de sequenciamento para Síndromes de Câncer Hereditário:

 

Genes Doenças
APC Polipose adenomatosa familial; Câƒncer gástrico (somático); Adenoma periampular (somático); hepatoblastoma (somático); Doenç‡a desmóide hereditária; Câƒncer colorretal (somático); Síndrome de Turcot com polipose; Síndrome de Gardner
ATM Ataxia-telangiectasia; susceptibilidade ao câƒncer de mama; linfoma das c‚lulas do manto
ATR Síndrome de Seckel, forma 1; Síndrome telangiectasia cutâƒnea e câƒncer familial
AXIN2 Síndrome de câƒncer colorretal e oligodontia
BAP1 Síndrome de predisposi‡ção a tumor
BARD1 Susceptibilidade ao câƒncer de mama
BMPR1A Polipose intestinal juvenil; Síndrome de polipose hereditária mista; Síndrome da polipose juvenil, forma infantiL
BRCA1 Câƒncer de mama e ovário familial tipo 1. Susceptibilidade ao câƒncer pancreático
BRCA2 Câƒncer de mama e ovário familial 2; Anemia de Fanconi, grupo de complementa‡ção D1, Cƒâncer de Prostata
BRIP1 Câƒncer de mama de início precoce; Anemia de Fanconi, grupo de complementa‡ção J
CDH1 Câncer gástrico famuilial com ou sem fenda de labial e/ou palatina; Carcinoma endometrial (som tico), Carcinoma ovariano (somático), Câncer de mama lobular
CDK4 Melanoma cutĉneo maligno, 3; melanoma familial
CDKN2A Melanoma cutĉneo maligno, 2; melanoma familial
CHEK2 Síndrome de Li-Fraumeni
EPCAM Síndrome do Cƒâncer Colorretal Hereditário nâo polipóide, Sìndrome de Lynch
FANCA Anemia de Fanconi, grupo de complementação A
FANCC Anemia de Fanconi, grupo de complementação C
FANCD2 Anemia de Fanconi, grupo de complementação D2
FANCE Anemia de Fanconi, grupo de complementa‡ção E
FANCF Anemia de Fanconi, grupo de complementa‡Æo F
FANCG Anemia de Fanconi, grupo de complementa‡Æo G
GALNT12 Susceptibilidade ao câƒncer colorretal
MEN1 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
MRE11A Doen‡a ataxia-telangiectasia like
MSH2 Câƒncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 1 (HNPCC); Síndrome de Muir-Torre; Síndrome de Lynch
MSH3 Carcinoma de endomé‚trio
MSH6 Cƒâncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 5 (HNPCC); Câƒncer familial de endomé‚trio, Síndrome de Lynch
MUTYH Adenomas colorretais múltiplos; Polipose adenomatosa familial (FAP); Polipose autoss“ômica recessiva
NBN Síndrome de quebra de Nijmegen
PALB2 Anemia de Fanconi, grupo de complementa‡ção N (Fancn); Susceptibilidade a câƒncer de mama; Susceptibilidade a cƒâncer de pâƒncreas
PDGFRA Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST) ,som tico; Síndrome hipereosinofílica idiopática, resistante a imatinib
PMS2 Síndrome de Câƒncer reparo incompat¡vel (MMRCS); Câƒncer Colorretal Herediário sem Polipose, tipo 4 (HNPCC4), S¡ndromde de Lynch
PRSS1 Pancreatite hereditária, Deficiência de tripsinogˆnio
PTCH1 Síndrome do nevo basocelular (BCNS); Carcinoma basocelular, som tico (BCC1); Holoprosencefalia-7 HPE7)
RAD50 Síndrome de rotura de Nijmegen (NBSLD)
RAD51 Susceptibilidade a câƒncer de mama, Movimentos espelhados 2 (MRMV2)
RAD51C Anemia de Fanconi, grupo de complementa‡ção O (Fanco); Susceptibilidade a câƒncer de mama-ovário, familial, 3 (BROVCA3)
RAD51D Susceptibilidade a câƒncer de mama-ovário, familial, 4 (BROVCA4)
RBBP8 Carcinoma de Pâƒncreas, somático; Síndrome de Seckel 2 (SCKL2); Síndrome de Jawad (JWDS)
RET Neoplasia endócrina múltipla IIA (MEN2A); Carcinoma de Tiróide Medular (MTC); Neoplasia endócrina múltipla IIB (MEN2B); Síndrome da hipoventila‡ção central congˆnita (CCHS); Feocromocitoma; Agenesia renal (RHDA1); Doen‡a de Hirschsprung disease, susceptibilidade a, 1 (HSCR1)
SMAD4 Cƒâncer de Pâƒncreas; Síndrome de polipose juvenil (JPS); Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária (JPHT), síndrome de Myhre (MYHRS)
STK11 Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS); Melanoma, maligno, somático; Câƒncer de pâƒncreas; Tumor testicular, somático (TGCT)
TP53 Câƒncer colorretal (CRC); Síndrome de Li-Fraumeni (LFS1); Carcinoma hepatocelular; Osteosarcoma; Papiloma do plexo coróide (CPP); Carcinoma nasofaríngeo; Câƒncer de Pƒâncreas; Carcinoma adrenocortical (ADCC); Câƒncer de mama (3); Carcinoma basocelular 7, susceptibilidade a (BCC7); Glioma, susceptibility a, 1 (GLM1)
VHL Síndrome de von Hippel-Lindau;Feocromocitoma; Eritrocitose, familial (ECYT2)