Miopatias congênitas estruturais

Genética da Doença

As miopatias congênitas estruturais apresentam padrão de herança autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X. Por isso, o diagnóstico diferencial é imprescindível para a estimativa de riscos de recorrência para a família.

As principais miopatias congênitas e genes associados são:

- Miopatia de central core – RYR1

- Miopatia centronuclear – DNM2BIN1MYF6 e CCDC78

- Desproporção congênita de tipos de fibras – ACTA1MYH7RYR1SEPN1TPM2 e TPM3

- Miopatia miotubular (também conhecida como miopatia centronuclear ligada ao X) – MTM1

- Miopatia de multiminicore – SEPN1 e RYR1

- Miopatia nemalínica – ACTA1NEBTPM3TPM2TNNT1CFL2KBTBD13

 

 Quadro Clínico

As miopatias congênitas são genericamente definidas como miopatias primárias com início na infância, frequentemente de natureza hereditária e lentamente progressivas. Caracterizadas por fraqueza muscular, podem estar associadas a deformidades esqueléticas e dismorfismos faciais. São definidas pela presença de alterações na biópsia muscular, tais como predominância e/ou atrofia de fibras tipo I, associadas a lesões estruturais específicas no interior das fibras musculares.

 

 Consulta / Contato

Profissional que atende: Dra. Rita Pavanello.

Pesquisadora responsável: Dra. Mariz Vainzof.

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou 3091.0878.

 

Teste Genético

Painel NGS-v1.