Doenças Neuromusculares / Neurodegenerativas

Lista de genes analisados quando é solicitado o painel de sequenciamento para doenças Neuromusculares / Neurodegenerativas:

 

GENES DOENÇAS
AARS Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2N
ABCD1 Adrenoleucodistrofia, Adrenomieloneuropatia (forma adulta)
AFG3L2 Ataxia espinocerebelar tipo 28 (SCA28) ; ataxia espástica 5, autossômica recessiva (SPAX5)
ANO5 Displasia gnatodiafisária; Distrofia muscular das cinturas, autossômica recessiva, tipo 2L (DMC2L); Miopatia de Miyoshi
APTX Ataxia de início precoce com apraxia oculo-motora e hipoalbuminemia
ASPA Doença de Canavan
ATL1 Paraplegia espástica 3A, autossômica dominante (SPG3A); Neuropatia hereditária sensitiva tipo ID
ATM Ataxia-telangiectasia; susceptibilidade ao câncer de mama; linfoma das células do manto
ATP7A Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X; Síndrome corno occipital; Síndrome de Menkes
CACNA1S Paralisia periódica hipocalêmica, Susceptibilidade à hipertermia maligna, Susceptibilidade à paralisia periódica tireotóxica
CAPN3 Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (DMC2A)
CAV3 Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (DMC2C); Cardiomiopatia hipertrófica familial
CLCN1 Miotonia congênita recessiva (Doença de Becker) e miotonia congênita dominante (Doença de Thomsen)
CP Aceruloplasminemia
CYP7B1 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congênita 3; Paraplegia espástica 5A, autossômica dominante (SPG5A)
DAG1 Distrofia muscular de cinturas por deficiência de distroglicana tipo C9 (MDDGC9) ou (LGMD2P); Distroglicanopatia, tipo C9
DES Miopatia Miofibrilar, Cardiomiopatia dilatada, Distrofia muscular de cinturas tipo 2R (DMC2R)
DMD Distrofia muscular do tipo Duchenne (DMD), Distrofia muscular do tipo Becker (DMB), Distrofinopatia, Cardiomiopatia dilatada
DNAJB6 Distrofia muscular de cinturas tipo 1E (DMC1E)
DNM2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, dominante intermediária, B; miopatia centronuclear; Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2M
DYSF Distrofia muscular de cinturas tipo 2B (DMC2B), Miopatia de Miyoshi
EGR2 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D, Doença de Dejerine-Sottas
EMD Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
FGD4 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
FHL1 Miopatia escapulo-peroneal, ligada ao X, Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais, Miopatia com corpos redutores, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
FIG4 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J; Escerose lateral amiotrófica (11); Síndrome de Yunis-Varon
FKRP Distrofia muscular de cinturas tipo 2I (DMC2I)
FKTN Distrofia muscular de cinturas tipo 2M (DMC2M)
FUS Esclerose lateral amiotrófica, tipo 6 (ELA6), Demência frontotemporal associada à doenca do neurônio motor, Tremor essencial hereditário
FXN Ataxia de Friedreich
GARS Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2D; Neuropatia motora distal hereditária, tipo 5
GDAP1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A; Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, com paresia de cordas vocais, Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2K, Doença de Charcot-Marie-Tooth, recessiva intermediária, A
GJB1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, dominante liagada ao X, (1)
GJB3 Eritroqueratodermia variável e progressiva; Surdez autossômica dominante, 2B (DFNA2B); Surdez autossômica recessiva; Surdez com neuropatia periférica, autossômica dominante; Surdez digênica GJB2/GJB3
HSPB1 Neuropatia motora distal hereditaria, tipo IIB; Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2L
HSPB8 Neuropatia motora distal hereditaria, tipo IIB; Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2L
KIF5A Papaplegia espástica 10, autossômica dominante (SPG10)
L1CAM Hidrocefalia ligada ao X; Hidrocefalia por estenose do aqueduto de Sylvius; Síndrome MASA; Síndrome CRASH; Hidrocefalia com doença de Hirschsprung; Hidrocefalia com pseudo-obstrução intestinal idiopática congênita; Agenesia parcial de corpo caloso
LAMP2 Doença de Danon
LITAF Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
LMNA Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2, autossômica dominante (EDMD2); Cardiomiopatia dilatada 1A; Distrofia muscular de cinturas tipo 1B (DMC1B); Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 3, autossômica recessiva (EDMD3); Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1); Lipodistrofia familial; Displasia mandibuloacral; Progeria de Hutchinson-Gilford; Laminopatias; Dermopatia Restritiva Letal; Sindrome de Malouf
LRSAM1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, tipo 2P
MED25 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
MFN2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2A2; Neuropatia hereditária sensitivo-motora VI
MPZ Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B; Doença de Dejerine-Sottas; Neuropatia hipomielinizante congênita; Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2J; Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2I; Doença de Charcot-Marie-Tooth, dominante intermediária D , Síndrome de Roussy-Levy
MSTN Hipertrofia muscular
MTM1 Miopatia miotubular. Ligada ao X
MTMR2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1)
MYOT Distrofia muscular de cinturas tipo 1A (DMC1A), miotilinopatia
NDRG1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (CMT4D)
NEFL Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2E (CMT2E); Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F (CMT1F)
NIPA1 Papaplegia espástica 6, autossômica dominante (SPG6)
NOTCH3 CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia); Miofibromatose infantil 2
PABPN1 Distrofia muscular óculo-faríngea
PMP22 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A (CMT1A); Doença de Déjerine-Sottas; Neuropatia Hereditária Sensível à compressão (HNPP); Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E; Síndrome Roussy-Levy; Síndrome de Guillain-Barré (GBS)
POMGNT1 Distrofia muscular de cinturas tipo 2O (DMC2O)
POMT1 Distrofia muscular de cinturas tipo 2K (DMC2K)
POMT2 Distrofia muscular de cinturas tipo 2N (DMC2N)
PRPS1 Superatividade da Fosforibosilpirofosfatase sintetase; Doença de Charcot-Marie ligada ao X recessiva, 5 (CMTX5), síndrome de Arts; Surdez ligada ao X1 (DFNX1)
PRX Doença de Dejerine-Sottas, autossômica recessiva; Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F (CMT4F)
PYGM Doença de Mcardle (GSD5)
RAB7A Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B
REEP1 Paraplegia espástica 31, autossômica dominante (SPG31); Neuronopatia motora distal, hereditária, tipo VB (HMN5B)
SBF2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2
SCN4A Paralisia periódica hipercalêmica, tipo 2 (HYPP); Paramiotonia congênita, (PMC); Miotonia congênita, atípica, que responde a acetazolamida ; Síndrome miastênica, congênita, que responde à acetazolamida; Paralisia periódica hipocalêmica, tipo 2, (HOKPP2)
SCO2 Cardioencefalomiopatia infantil fatal, devido à deficiência de citocromo C oxidade 1 (CEMCOX1)
SETX Ataxia espinocerebelar com apraxia-2; Esclerose amiotrófica lateral 4, juvenil (ALS4)
SGCA Distrofia muscular de cinturas tipo 2D (DMC2D)
SGCB Distrofia muscular de cinturas tipo 2E (DMC2E)
SGCD Distrofia muscular de cinturas tipo 2F (DMC2F); Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCG Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (DMC2C)
SOD1 Esclerose amiotrófica lateral 1 (ALS1)
SPAST Paraplegia espástica 4, autossômica dominante (SPG4)
SPG7 Paraplegia espástica 7, autossômica recessiva (SPG7)
SPG11 Paraplegia espástica 11, autossômica recessiva (SPG11)
TARDBP Esclerose lateral amiotrófica 10, com ou sem demência frontotemporal - FTD (ALS10); Degeneração frontotemporal lobar, relacionada a TARDBP
TCAP Distrofia muscular de cinturas tipo 2G (DMC2G); Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TRIM32 Distrofia muscular de cinturas tipo 2H (DMC2H); Síndrome de Bardet-Biedl
TRPV4 Braquiolmia tipo 3; Displasia espôndilo metafisária tipo Kozlowski; Displasia Metatrópica; Neuropatia sensorial e motora hereditária, tipo IIC (HMSN2C) ; Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal (SPSMA); Nível sérico de sódio QTL; Nanismo Parastremático; Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux; Atrofia muscular espinhal, distal, congênita não-progressiva; Artropatia digital - braquidactilia, familiar
VAPB Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA8); Atrofia Espinhal Muscular de início tardio do tipo Finkel (SMAFK)