Doenças Craniofaciais e Displasias esqueléticas / Doenças do tecido conectivo

Lista de genes analisados quando é solicitado o painel de sequenciamento para doenças Craniofaciais e Displasias esqueléticas / Doenças do tecido conectivo:

 

GENES DOENÇAS
ACP5 Displasia espôndilo-encondrodisplasia com desregulação imunológica
ADAMTS18 Síndrome de Knobloch 2
ADAMTSL2 Displasia Geleofísica 1
ALPL Hipofosfatasia infantil; Odonto-hipofosfatasia; Hipofosfatasia de adulto
ALX1 Displasia frontonasal tipo 3
ALX3 Displasia frontonasal tipo 1
ALX4 Foramina Parietal tipo 2; Displasia frontonasal tipo 2
ANO5 Displasia gnatodiafisária; Distrofia muscular das cinturas, autossômica recessiva, tipo 2L (DMC2L); Miopatia de Miyoshi
CANT1 Displasia de Desbuquois
CHST14 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Artrogripose
CHST3 Displasia espôndilo-epifisária com deslocamento congênito de articulações
COL10A1 Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid
COL11A1 Síndrome de Stickler, tipo II, Síndrome de Marshall
COL11A2 Síndrome de Stickler, tipo III, Displasia oto-espôndilo-megaepifisária; Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller; Surdez autossômica dominante; 13 (DFNA13); Surdez autossômica recessiva, 53 (DFNB53); Fibrocondrogênese
COL18A1 Síndrome de Knobloch 1
COL1A1 Osteogenese imperfeita, tipo I; OI tipo II, OI tipo III, OI tipo IV; Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo I; Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA
COL1A2 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB; Osteogenese imperfeita, tipo IV; OI tipo II, OI tipo III; Síndrome de Ehlers-Danlos, forma cardíaca valvular
COL2A1 Síndrome de Stickler, tipo I; Displasia de Kniest; acondrogênese tipoII ou hipocondrogênese; Displasia espôndilo-epifisária congênita (SED); Displasia espôndilo-epimetafiária tipo Strudwick (SMED); Displasia epifisária múltipla, com miopia e surdez; Displasia espôndilo-periférica; SED tipo Namaqualand; Osteoartrite concondrodisplasia leve; Vitreorretinopatia com displasia epifisária falangiana; Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance; Displasia oto-espôndilo-megaepifisária; Necrose avascular da cabeça femoral; Doença de Legg-Calve-Perthes; Doença checa
COL3A1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IV; Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo III
COL5A1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo II; Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo I
COL5A2 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo I
COL9A1 Displasia epifisária múltipla (6); Síndrome de Stickler tipo IV
COL9A2 Displasia epifisária múltipla (2); Síndrome de Stickler tipo V
COL9A3 Displasia epifisária múltipla (3); Displasia epifisária múltipla com miopatia
COMP Pseudoacondroplasia; Displasia epifisária múltipla (1)
CRTAP Osteogenese imperfeita, tipo VII
CTSK Picnodisostose
CUL7 Síndrome 3M
DDR2 Displasia espôndilometaepifisária com membros curtos
DLL3 Disostose espôndilo-costal 1, autossômica recessiva
DYM Doença de Dyggve-Melchior-Clausen, Displasia de Smith-McCort
DYNC2H1 Distrofia torácica asfixiante, Síndrome costelas curtas-polidactilia, Síndrome de Jeune
EFNB1 Displasia craniofrontonasal
EIF2AK3 Síndrome de Wolcott-Rallison
ELN Estenose aórtica supravalvar, Cutis laxa
ERF craniossinostose
EVC Síndrome de Ellis-van Creveld; disostose acrofacial de Weyers
EVC2 Síndrome de Ellis-van Creveld
EXT1 Exostoses múltiplas, Condrosarcoma
FBLN5 cutis laxa, Degeneração macular relacionada à idade
FBN1 Síndrome de Marfan, Ectopia lentis familial, Sínr
FGF8 Hipogonadismo hipogonadotrófico (com ou sem anosmia), Síndrome de Kallmann
FGFR1 Síndrome de Pfeiffer; Síndrome de Jackson-Weiss, Craniossinostose, Trigonocefalia
FGFR2 Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Beare-Stevenson, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Apert, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostose isolada, Síndrome de LADD, Displasia Craniofacial dermo-esquelética, Síndrome de Antley-Bixler, Displasia de encurvamento ósseo letal
FGFR3 Acondroplasia, Hipocondroplasia, Displasia tanatofórica tipo I, Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans, Síndrome Muenke, Síndrome de LADD, Síndrome CATSHL, Displasia tanatofórica tipo II
FIG4 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J; Escerose lateral amiotrófica (11); Síndrome de Yunis-Varon
FKBP10 Osteogenese imperfeita, tipo XI
FKBP14 Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose, miopatia e perda auditiva
FLNA Heterotopia nodular periventricular, Síndrome otopalatodigital tipo 1, Síndrome otopalatodigital tipo 2, Pseudo-oclusão intestinal crónica idiopática, Osteodisplasia de Melnick-Needles, Displasia fronto-metafísária, Síndrome de Ehlers-Danlos com heterotopia periventricular, Síndrome FG, Displasia valvular infantil, Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares, Intestino curto congênito
FLNB Síndrome de sinostose espôndilo-carpo-tarsal, Síndrome de Larsen, Atelosteogênese I, Atelosteogênese III,Displasia boomerang
GALNS Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4)
GDF5 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson; Braquidactilia, tipo C; Condrodisplasia, tipo Grebe; Síndrome de Du Pan; Braquidactilia, tipo A2; Sinfalangismo proximal; Síndrome de sinostoses multiplas 2; Braquidactilia, tipo A1
GDF6 Síndrome de Klippel-Feil; Microftalmia isolada; Microftalmia colobomatosa
GJA1 Displasia oculodentodigital (ODDD); Sindactilia tipo 3; Síndrome de coração esquerdo hipoplástico; Defeito do septo atrioventricular; Síndrome de Hallermann-Streiff
GLB1 Gangliosidose GM1 tipo 1; Gangliosidose GM1 tipo 2; Gangliosidose GM1 tipo 3; Mucopolissacaridose tipo IVB (Síndrome de Mórquio)
GLI2 Holoprosencefalia
GLI3 Síndrome de Greig; Síndrome de Pallister-Hall; Polidactilia preaxial tipo IV; Polidactilia postaxial tipo A1 and B
GNAI3 Síndrome auriculocondilar 1 (ARCND1)
GNAS Pseudo-hipoparatireoidismo Ia; Síndrome de McCune-Albright; Pseudo-hipoparatireoidismo Ic; Heteroplasia óssea progressiva; Pseudo-hipoparatireoidismo Ib; sangramento prolongado, braquidactilia e retardo mental; Acromegalia; Pseudopseudo-hipoparatireoidismo; Hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH.
HES7 Disostose espôndilo-costal 4, autossômica recessiva
IFT80 Distrofia torácica asfixiante tipo 2
IL11RA Craniossinostose e anomalias dentais
IRF6 Síndrome de van der Woude; Síndrome de pterígio poplíteo; Fenda labial com ou sem fenda palatina
KIF22 Displasia espôndilo-epimetafisária com frouxidão ligamentar tipo 2
LEMD3 Osteopoiquilose; Síndromde de Buschke-Ollendorff; Melorreostose com osteopoiquilose
LEPRE1 Osteogenese imperfeita, tipo VIII
LFNG Disostose espôndilo-costal 3, autossômica recessiva
LIFR Sindrome de Stuve-Wiedemann/Síndromde de Schwartz-Jampel tipo 2
LMNA Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2, autossômica dominante (EDMD2); Cardiomiopatia dilatada 1A; Distrofia muscular de cinturas tipo 1B (DMC1B); Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 3, autossômica recessiva (EDMD3); Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1); Lipodistrofia familial; Displasia mandibuloacral; Progeria de Hutchinson-Gilford; Laminopatias; Dermopatia Restritiva Letal; Sindrome de Malouf
LRP5 Síndrome osteoporose - pseudo-glioma; Variabilidade da densidade mineral óssea tipo1; Hiperostose endosteal; Doença de van Buchem tipo 2; Osteoesclerose; Osteoporose; Vitreorretinopatia exudativa; Osteopetrose 1, autossômica dominante
MATN3 Displasia epifisária múltipla, tipo 5, Displasia espôndilo-epimetafisária
MESP2 Disostose espôndilo-costal 2, autossômica recessiva
MMP13 Displasia espôndilo-epimetafisária tipo Missouri, Anadisplasia metafisária
MMP9 Anadisplasia metafisária 2
MSX1 Agenesia dentária seletiva com ou sem fissura orofacial; Fissura orofacial, Displasia ectodérmica 3, tipo Witkop
MSX2 Craniossinostose tipo 2; Foramina parietal 1; Foramina parietal com displasia cleidocraniana
NKX3-2 Displasia espôndilo-megaepifisária-metafisária
NOG Sinfalangismo proximal; Síndrome de sinostoses múltiplas 1, Síndrome de coalizão tarsal-carpal; Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos; Braquidactilia tipo B2
NPR2    Displasia acromesomélica tipo Moroteaux
OFD1 Síndrome oral-facial-digital 1; Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2; Síndrome de Joubert syndrome 10
PAPSS2 Braquiolmia com alterações epifisárias e metafisárias leves
PHF8 Síndrome do Retardo mental, Ligado ao X, Tipo Siderius (MRXSSD)
PLCB4 Síndrome Auriculocondilar 2 (ARCND2)
PLOD1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VI (EDS6)
POLR1C Síndrome de Treacher Collins 3 (TCS3)
POLR1D Síndrome de Treacher Collins 2 (TCS3)
POR Síndrome de Antley-Bixler com alterações genitais e esteroidogênese desordenada (ABS1); Esteroidogênese desordenada devido a deficiência de P450 Oxidoredutase
PPIB Osteogênese imperfecta, tipo IX (OI9)
PTCH1 Síndrome do nevo basocelular (BCNS); Carcinoma basocelular, somático (BCC1); Holoprosencefalia-7 HPE7)
PTH1R Condrodisplasia metafisária, tipo Murk Jansen; Chondrodysplasia, tipo Blomstrand; Síndrome de Eiken; Falha da erupção dentária, primária (PFE)
PVRL1 Síndrome da fenda lábio/palato - displasia ectodérmica (CLPED1); Fenda orofacial 7
RAB23 Síndrome de Carpenter (CRPT)
RECQL4 Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS); Síndrome RAPADILINO, Síndrome de Baller-Gerold (BGS)
RMRP Hipoplasia cartilagem-cabelo (CHH); Displasia metafisária sem hipotricose; Displasia "Anauxetic"
ROR2 Braquidactilia, tipo B1 (BDB1); Síndrome de Robinow, autossômica recessiva (RRS)
RUNX2 Displasia cleidocraniana (CCD); Displasia cleidocraniana, "forme fruste", com braquidactilia; Displasia cleidocraniana, "forme fruste", alterações dentárias apenas; Displasia metafisiária, hipoplasia do maxilar, com ou sem braquidactilia (MDMHB)
SALL1 Síndrome de Townes-Brocks (TBS); Síndrome branquiootorenal de Townes-Brocks (TBS)
SATB2 Fenda Palatina e retardo mental
SBDS Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SERPINH1 Ruptura prematura das membranas pré-termo, susceptibilidade a (PPROM); Osteogênese imperfeita, tipo X
SH3BP2 Querubismo
SHH Holoprosencefalia-3 (HPE3); Síndrome do incisivo central superior solitário (SICSS); Microftalmia com coloboma 5 (MCOPCB5); Esquizencefalia
SHOX Baixa Estatura, familial idiopática (ISS); Discondrosteose de Leri-w_Weill (LWD), Displasia mesomélica de Langer (LMD)
SIX3 Holoprosencefalia-2 (HPE2); Esquizencefalia
SLC26A2 Displasia diastrófica; Atelosteogênese tipo II (AO2); Acondrogênese Ib (ACG1B); Displasia epifiseal, múltipla, 4 (EDM4); Displasia diastrófica, variante com plastipondilia ; Displasia De la Chapelle
SMARCAL1 Displasia imuno-óssea de Schimke
SOST Escleroteose 1 (SOST1); Doença de Van Buchem; Displasia craniodiafisária, autossômica dominante (CDD)
SOX9 Displasia campomélica com reversão sexual autossômica; Displasia campomélica
SP7 Osteogênese imperfeita, tipo XII (OI12)
TBX1 Malformações cardíacas conotruncais (CTHM); Síndrome de DiGeorge (DGS); Tetralogia de Fallot (TOF); Síndrome Velocardiofacial
TBX22 Fenda palatina com anquiloglossia; Síndrome de Abruzzo-Erickson (ABERS)
TCF12 Craniossisnostose 3 (CRS3)
TCOF1 Síndrome de Treacher Collins 1 (TCS1)
TFAP2A Síndrome branquiooculofacial (BOFS)
TGFBR1 Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 1A (LDS1); Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 2A (LDS2); Múltiplas cicatrizações de células escamosas - epitelioma, susceptibilidade a (MSSE)
TGFBR2 Câncer colorretal, hereditário sem polipose, tipo 6 (HNPCC6); Câncer de esôfago, somático; Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 1B (LDS1); Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 2B (LDS2)
TGIF1 Holoprosencefalia-4 (HPE4)
TNFRSF11A Osteólise, familial expansiva (FEO); Doença de Paget dos ossos (PDB); Osteopetrose, autossômica recessiva 7 (OPTB7)
TP63 Síndrome da ectrodactilia, displasia ectodérmica, e fenda lábio/palato 3 (CEE3); Malformações mãos/pés 4 (SHFM4); Síndrome de Hay-Wells; Síndrome ADULT; Síndrome Limb-mammary; Síndrome de Rapp-Hodgkin (RHS); Fenda Orofacial 8
TRAPPC2 Displasia espondiloepifisária tardia
TRIP11 Acondrogênese, tipo IA (ACG1A)
TRPS1 Síndrome tricorrinofalangeana, tipo I (TRPS1); Síndrome tricorrinofalangeana, tipo III (TRPS3);
TRPV4 Braquiolmia tipo 3; Displasia espôndilo metafisária tipo Kozlowski; Displasia Metatrópica; Neuropatia sensorial e motora hereditária, tipo IIC (HMSN2C) ; Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal (SPSMA); Nível sérico de sódio QTL; Nanismo Parastremático; Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux; Atrofia muscular espinhal, distal, congênita não-progressiva; Artropatia digital - braquidactilia, familiar
TSHZ1 Atresia Aural Congênita (CAA)
TWIST1 Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS); Síndrome de Saethre-Chotzen com alterações nas pálpebras; Craniossinostose, tipo 1 (CRS1), Síndrome de Robinow-Sorauf
WNT3 Tetra-amelia, autossômica recessiva