Doenças com deficiência intelectual, autismo e distúrbios de desenvolvimento

Lista de genes analisados quando é solicitado o painel de sequenciamento para doenças com Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento:

 

Genes Doenças
ARX Atraso mental ligado ao X, não-específico; Encefalopatia epiléptica precoce do lactente; Espasticidade - atraso mental; Síndrome de Proud; Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X; Microcefalia - agenesia do corpo caloso; Síndrome de Partington; Síndrome de West
CDH8 Autismo
CDKL5 Encefalopatia epiléptica precoce, síndrome de Rett atípica, síndrome de Algelman atípica
CNTNAP2 Síndrome Epiléptica com Displasia Cortical-Focal (CDFE); Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHSL1), Autismo
CREBBP Síndrome de Rubinstein-Taybi syndrome
CTDP1 Cataratas congênitas, dismofologia facial e neuropatia
CTNNB1 Retardo mental 19, autossômico dominante
FMR1 Síndrome do X-frágil, Menopausa precoce familiar, Síndrome de tremor/ataxia associado ao X frágil
FOXE1 Síndrome de Bamforth-Lazarus
FOXG1 Síndrome de Rett atípica
FOXP2 Dificuldades de linguagem tipo 1
JAG1 Síndrome de Alagille; Tetralogia de Fallot
LMNA Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2, autossômica dominante (EDMD2); Cardiomiopatia dilatada 1A; Distrofia muscular de cinturas tipo 1B (DMC1B); Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 3, autossômica recessiva (EDMD3); Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1); Lipodistrofia familial; Displasia mandibuloacral; Progeria de Hutchinson-Gilford; Laminopatias; Dermopatia Restritiva Letal; Sindrome de Malouf
MBD5 Retardo mental 1, autossômico dominante
MECP2 Síndromde de Rett; Síndrome de Rett atípico; Retardo mental síndrômico, ligado ao X,; Encefalopatia neontal grave; Susceptibilidade a autismo, ligado ao X
MID1 Síndrome de Opitz GBBB tipo 1, ligado ao X   
NDN Síndrome de Prader-Willi
NF1 Neurofibromatose tipo 1 (NF1); Leucemia mielomonocítica juveni; Neurofibromatose espinhal familial (SNF); Síndrome de Neurofibromatose - Noonan; Síndrome de Watson
NIPBL Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
NSD1 Síndrome de Sotos; Síndrome de Beckwith-Wiedemann
NTNG1 Autismo
PAFAH1B1 Lissencephalia por mutação no gene LIS1; heterotopia subcortical laminar
PHF8 Síndrome do Retardo mental, Ligado ao X, Tipo Siderius (MRXSSD)
PQBP1 Síndrome de Renpenning (RENS1)
PRPS1 Superatividade da Fosforibosilpirofosfatase sintetase; Doença de Charcot-Marie ligada ao X recessiva, 5 (CMTX5), síndrome de Arts; Surdez ligada ao X1 (DFNX1)
PTEN Síndrome de Cowden 1 (CWS1); Síndrome de Lhermitte-Duclos; Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS); Meningioma; Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2); Síndrome do autismo/ macrocefalia; Síndrome PTEN hamartoma tumor ; VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia; Câncer de próstata, somático; Carcinoma de tiróide folicular, somático (FTC); Susceptibilidade a melanoma maligno, somático (CMM1); Carcinoma do endométrio, somático; Carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço, somático,(CECP)
RAI1 Síndrome de Smith-Magenis (SMS)
RTTN Polimicrogiria com epilepsia (PMGYS)
SETBP1 Síndrome de Schinzel-Giedion com retração da face média
SHANK3 Síndrome de Phelan-McDermid; Esquizofrenia 15 (SCZD15)
SNAP29 Disgenesia cerebral, neuropatia, ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar
SNRPN Síndrome de Prader-Willi (PWS)
TCF4 Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)
TRIM32 Distrofia muscular de cinturas tipo 2H (DMC2H); Síndrome de Bardet-Biedl
TRPC6 Autismo
TSC1 Esclerose Tuberosa, tipo 1 (TSC1); Linfangioleiomiomatose, somática (LAM); Displasia Cortical Focal de Taylor (TDCF)
TSC2 Esclerose Tuberosa, tipo 2 (TSC2); Linfangioleiomiomatose, somática (LAM)
UBE3A Síndrome de Angelman (AS)