Tricotiodistrofia

Genética da doença: 

A tricotiodistrofia (TTD) pode ser causada por mutações nos genes ERCC3 (XPB) e ERCC2 (XPD), que já foram associados aos quadros de xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne. A TTD pode também ser causada por mutações em outro gene, denominado GTF2H5 (TTDA), que se localiza em 6p25.3 e não está associado ao aparecimento de xeroderma pigmentoso.

A TTD apresenta padrão de herança autossômico recessivo e, portanto, para qualquer casal com uma criança afetada, o risco de que uma segunda criança venha a apresentar TTD é de 25%. 

 

 

Quadro Clínico: 

Indivíduos com tricotiodistrofia apresentam deficiência de enxofre nos cabelos e nas unhas, o que resulta em seu estado quebradiço. Além disso, esses pacientes apresentam, em geral, quadro similar à síndrome de Cockayne (CS), como atraso no crescimento e retardo mental, além de fotossensibilidade cutânea, embora sem predisposição ao câncer. 

 

Teste Genético: 

Não é realizado teste de rotina nestes pacientes. A identificação do gene afetado pode ser realizada, porém são testes que podem demorar vários meses. Estes testes requerem a realização de uma biópsia de pele para coleta de células. É fundamental o contato com o laboratório de reparo de DNA semanas antes desta biópsia (http://www.icb.usp.br/~mutagene/index_pt-br.php/Pesquisa).