Síndrome de Williams*

Genética da doença: 

A síndrome de Williams é uma doença multissistêmica causada pela deleção de 1,5Mb a 1,8Mb na região 7q11.23, que contém cerca de 28 genes.

Esta síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a alteração a seus filhos. A maior parte dos casos é decorrente de mutação de novo, isto é, os pais não são portadores da deleção. Nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo.

 

 

Quadro Clínico: 

A síndrome de Williams é caracterizada por alterações cardíacas, faciais e neurocognitivas. As principais anomalias cardíacas consistem em estenose supravalvar aórtica e defeitos de septação. Alguns dos aspectos faciais característicos desta síndrome incluem testa larga, nariz curto, filtro longo, lábios grossos e boca grande. Voz rouca também é um achado clínico frequente. Muitos indivíduos manifestam retardo mental leve a moderado, mais pronunciado em tarefas que envolvem processamento espacial e aritmético. As habilidades linguísticas são bastante preservadas e os afetados pela síndrome de Williams costumam se comunicar bem, ter bom vocabulário e personalidade extrovertida.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou  (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

MLPA-TCM MIC