Síndrome de Treacher Collins

Genética da doença: 

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial causado principalmente por mutações no gene TCOF1(cerca de 90% dos casos). A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 60% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo. As mutações patogênicas, em geral, são específicas para cada família e estão localizadas ao longo do gene, ou seja, não há um sítio preferencial de ocorrência destas mutações.

Além de TCOF1, mutações nos genes POLR1D e POLR1C já foram associadas à síndrome de Treacher Collins.

O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo particularmente importante em casos com quadro clínico leve, quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um indivíduo afetado na família.

 

Quadro Clínico: 

A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, coloboma, fendas palpebrais inclinadas para baixo e palato estreito ou fissurado.

Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1