Síndrome de Sotos*

Genética da doença: 

A síndrome de Sotos caracteriza-se por retardo mental (que varia de leve a grave) associado a aspecto facial característico e tamanho grande ao nascimento. A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 95% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo.

O gene associado à síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1. Deleções totais ou parciais do gene são mais comuns na população japonesa, ao passo que mutações de ponto são mais frequentes nas demais populações.

 

Quadro Clínico: 

A síndrome de Sotos é caracterizada por tamanho grande (altura e perímetro cefálico, um a dois desvios-padrão acima da média), perceptível, sobretudo na infância. É comum o atraso no desenvolvimento da criança e na aquisição da linguagem. A maioria dos indivíduos tem déficit cognitivo, entretanto este pode ser variável. Por fim, o aspecto facial típico inclui testa alta e curvada, fendas palpebrais oblíquas para baixo, rosto longo e estreito e mandíbula proeminente.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

- Painel NGS-v1. Indicado para a investigação de mutações de ponto em NSD1.

- MLPA-TCM MIC. Teste indicado para investigação de duplicação/deleção da região 5q35, que inclui o gene NSD1.