Síndrome de Smith-Magenis*

Genética da doença: 

A síndrome de Smith-Magenis é causada por deleções (95%) ou mutações de ponto (5% a 10%) no gene RAI1, localizado no cromossomo 17. A maioria dos casos é esporádica e resulta de mutações de novo. Nesta situação, o risco de recorrência da síndrome é baixo (menor que 1%). Entretanto, raramente um dos pais do paciente pode ser portador de uma translocação balanceada envolvendo a região 17p11.2 e, neste caso, o risco é considerado alto.

 

Quadro Clínico: 

O quadro clínico da síndrome de Smith-Magenis é caracterizado por aspecto facial típico que se acentua com a idade (rosto largo, prognatismo, olhos fundos e espaçados, lábio superior evertido, entre outros), atraso no desenvolvimento, hipotonia e letargia na infância, retardo mental de leve a moderado, comportamento estereotipado e/ou agressivo, déficit de atenção e auto-mutilação.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11)3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

- MLPA-TCM MIC. Teste indicado para investigação de duplicação/deleção da região 17p11.2, que inclui o gene RAI1.

- Painel NGSv1. Indicado para a investigação de mutações de ponto em RAI1.