Síndrome de Rett

Genética da doença: 

A síndrome de Rett é uma doença de herança dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene MECP2. Cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Rett clássica apresentam mutação de ponto e apenas 5% têm deleções em MECP2.

A maior parte dos casos é decorrente de mutação de novo, durante a gametogênese paterna, o que faz com que esta doença ocorra quase exclusivamente no sexo feminino. Neste contexto, o risco de repetição da síndrome de Rett na mesma família é considerado muito baixo.

Raramente, mulheres portadoras podem apresentar fenótipo atenuado ou ausente, em consequência da inativação preferencial do cromossomo X que carrega a mutação em MECP2. Nestes casos, o risco de transmissão desta alteração para a prole é de 50%.

Uma variante da síndrome de Rett, de início mais precoce, com crises epilépticas frequentes e de difícil controle, é causada por mutações no gene CDKL5, também localizado no cromossomo X.

A variante congênita de síndrome de Rett está associada a mutações no gene FOXG1, localizado no cromossomo 14.

 

Quadro Clínico: 

A síndrome de Rett é uma condição que afeta de forma quase exclusiva indivíduos do sexo feminino e seus sintomas têm início em geral entre 6 e 18 meses de idade. Esta condição afeta aproximadamente 1 em cada 10000 meninas. Caracteriza-se por perda de interesse pelo meio, associada à regressão da habilidade de comunicação e pela presença de movimentos estereotipados, especialmente das mãos, que deixam de ser utilizadas com um propósito. Há ainda desaceleração da velocidade de crescimento craniano, alterações da frequência respiratória com períodos de hiperpneia intercalados por apneia, bruxismo, escoliose e, com frequência, epilepsia. Nas crianças que mantém a habilidade de caminhar, observa-se ataxia e apraxia da marcha.

 

Consulta / Contato: 

Exame realizado atendendo solicitação médica, não sendo necessária consulta.

Para agendar coleta ou enviar amostra, entrar em contato com o CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11)3091.0878.

 

Teste Genético: 

- Painel NGS-v1. Indicado para investigação de mutações de ponto em MECP2, CDKL5 e FOXG1.

- MLPA-RETT. Indicado para investigação de duplicações/deleções em MECP2.