Síndrome de Prader-Willi

Genética da doença: 

Aproximadamente 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi apresentam deleção de origem paterna na porção proximal do braço longo do cromossomo 15; 25% apresentam dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e 5%, defeitos no centro de imprinting.

O risco de recorrência desta doença é calculado após a análise do cariótipo do portador da síndrome e a realização de estudos moleculares no paciente e em seus genitores.

 

 

Quadro Clínico: 

A síndrome de Prader-Willi (PWS) caracteriza-se por fases distintas. O recém-nascido apresenta hipotonia, dificuldade de sucção e hipogonadismo. Os bebês, além da hipotonia, apresentam atraso de desenvolvimento global. Aproximadamente a partir dos 6 anos de idade, manifesta-se a hiperfagia, que, se não controlada, pode levar à obesidade mórbida. O adolescente apresenta obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, problemas de aprendizado e de comportamento. O controle rigoroso da dieta deve ser feito para que problemas como diabetes e hipertensão sejam evitados.

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091-8093 com Lucilene. Responsável pelo serviço: Dra. Célia P. Koiffmann.

 

Teste Genético: 

O teste que confirma o diagnóstico analisa o padrão de metilação da região das síndromes de Prader-Willi/Angelman. Para a determinação do mecanismo genético e atribuição de risco de recorrência da síndrome é realizado o estudo de microssatélites situados dentro e fora do segmento cromossômico 15q11-q13 e, para isso, é necessário o DNA do paciente e de seus genitores.