Síndrome de Miller-Dieker (Lisencefalia)*

Genética da doença: 

Lisencefalia significa “cérebro liso”, ou seja, a falta de sulcos e reentrâncias que observamos em um cérebro normal. Este defeito é causado por uma falha na migração dos neurônios durante a formação do embrião e traz, como consequência, graves anomalias neurológicas.

A síndrome de Miller-Dieker é causada por pequenas deleções da região cromossômica 17p13.3, que inclui o gene LIS1. Cerca de 80% dos casos são decorrentes de mutação de novo. Nos 20% restantes, um dos pais é portador de uma translocação balanceada envolvendo o cromossomo 17.

O risco de recorrência em caso de mutação de novo é desprezível, mas se um dos pais for portador de uma translocação balanceada, este risco é considerado alto.

 

 

Quadro Clínico: 

O quadro clínico da síndrome de Miller-Dieker é caracterizado por aspecto facial característico (microcefalia, micrognatia, têmporas estreitas, nariz pequeno e arrebitado, fissura palatina), malformações cardíacas, atraso no desenvolvimento, retardo mental e convulsões.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

- MLPA-TCM MIC. Teste indicado para investigação de duplicação/deleção da região 17p13.3, que inclui o gene LIS1.

- Painel NGS-v1. Indicado para a investigação de mutações de ponto em LIS1 (PAFAH1B1), associadas à lisencefalia isolada.