Síndrome de Knobloch

Genética da doença: 

A síndrome de Knobloch (SK) é uma vitreoretinopatia sindrômica rara, caracterizada por herança autossômica recessiva. Até o momento, somente um gene associado a este quadro clínico foi identificado, o COL18A1, mas dados da literatura sugerem heterogeneidade genética para esta síndrome. Para qualquer casal com uma criança afetada, o risco de que uma segunda criança venha a apresentar SK é de 25%.

 

Quadro Clínico: 

A SK possui variabilidade clínica e as principais características apresentadas por pacientes com este diagnóstico incluem alterações oculares e encefalocele na região occipital, cujo tamanho é bastante variável. As anomalias oculares consistem em miopia grave e progressiva, degeneração vitreoretiniana, descolamento de retina, degeneração macular e catarata congênita. Estas alterações são progressivas e podem resultar em perda de visão. Também foram descritas anomalias do sistema nervoso central, como dilatação dos ventrículos e alterações cerebelares, com consequente ataxia.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.