Síndrome de Cockayne

Genética da doença: 

Geneticamente, todos os pacientes que já foram analisados estão divididos em dois grupos de complementação (CSA e CSB), tendo sido identificados os genes ERCC8 e ERCC6, respectivamente. Entretanto, alguns pacientes apresentam características clínicas de síndrome de Cockayne (SC) e também de xeroderma pigmentoso. Estes casos foram reunidos nos grupos de complementação XP-B (ERCC3), XP-D (ERCC2) e XP-G (ERCC5).

A  SC apresenta padrão de herança autossômico recessivo e, portanto, para qualquer casal com uma criança afetada, o risco de que uma segunda criança venha a apresentar SC é de 25%. 

 

Quadro Clínico: 

Os indivíduos afetados pela síndrome de Cockayne (SC) apresentam atraso grave de desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, retinopatia pigmentada, defeitos de marcha e sensibilidade ao sol. Os sinais clínicos aparecem nos primeiros anos de vida, mas existem casos graves em que se manifestam já ao nascimento. 

 

Teste Genético: 

Não é realizado teste de rotina nestes pacientes. A identificação do gene afetado pode ser realizada, porém são testes que podem demorar vários meses. Estes testes requerem a realização de uma biópsia de pele para coleta de células. É fundamental o contato com o laboratório de reparo de DNA semanas antes desta biópsia (http://www.icb.usp.br/~mutagene/index_pt-br.php/Pesquisa).