Síndrome de Angelman

Genética da doença: 

Aproximadamente 70% dos pacientes com síndrome de Angelman apresentam deleção de origem materna na porção proximal do braço longo do cromossomo 15; 3% a 5% apresentam dissomia uniparental paterna do cromossomo 15; 5%, defeito no centro de imprinting e, por volta de 8%, mutação no gene UBE3A. O restante dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Angelman ainda não têm mecanismo genético esclarecido.

O risco de recorrência desta doença é calculado após a análise do cariótipo do portador da síndrome e a realização de estudos moleculares no paciente e em seus genitores.

 

Quadro Clínico: 

A síndrome de Angelman caracteriza-se por atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia, ausência de linguagem, retardo mental grave, ataxia, aparência feliz e/ou crises de riso facilmente motivadas. 

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091-8093. Responsável pelo serviço: Dra. Célia P. Koiffmann.

 

Teste Genético: 

O teste que confirma o diagnóstico analisa o padrão de metilação da região das síndromes de Prader-Willi/Angelman. Para a determinação do mecanismo genético e atribuição de risco de recorrência da síndrome é realizado o estudo de microssatélites situados dentro e fora do segmento cromossômico 15q11-q13 e, para isso, é necessário o DNA do paciente e de seus genitores.