Síndrome da deleção 22q11.2 (síndrome velocardiofacial e síndrome de DiGeorge)*

Genética da doença: 

A síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de um segmento submicroscópico de DNA, com extensão que varia, em geral, entre 1,5Mb e 3,0Mb, na região 22q11.2. Esta síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a alteração a seus filhos.

Cerca de 90% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo. Os pacientes restantes constituem casos herdados, o que ressalta a importância de investigar a presença da deleção 22q11.2 nos pais do afetado.

A maioria das deleções na região 22q11.2 inclui o gene TBX1, associado a grande parte das características clínicas apresentadas por estes pacientes. Há evidências de que não somente deleções de TBX1, mas também mutações de ponto podem causar esta síndrome.

 

 

Quadro Clínico: 

A síndrome da deleção 22q11.2 caracteriza-se por grande variabilidade clínica. Pacientes com esta síndrome podem apresentar sinais faciais dismórficos (face alongada, nariz proeminente com base alargada, fissura palpebral estreita, retrognatia), assim como fissura de palato, insuficiência velofaríngea, defeitos cardíacos congênitos, alterações do timo e distúrbios de comportamento.

 

  • Vídeo explicativo sobre Síndrome Velocardiofacial 

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

 MLPA-TCM MIC. Teste indicado para investigação de duplicação/deleção da região 22q11.2, que inclui o gene TBX1.

- Painel NGS-v1. Indicado para a investigação de mutações de ponto em TBX1.

 

 

 

Atualizado em 01/07/2015