Síndrome da deleção 1p*

Genética da doença: 

A síndrome da deleção 1p36 é causada pela perda de um segmento do braço curto do cromossomo 1, na região 1p36. Esta perda de material genético pode ser devida a diversos mecanismos, como deleção terminal de novo no cromossomo 1 (52%), deleção intersticial (29%), rearranjos complexos da região 1p36 (12%) e translocações recíprocas (7%).

O risco de recorrência da síndrome em uma família depende do mecanismo de origem da deleção.

 

Quadro Clínico: 

O quadro clínico da síndrome da deleção 1p36 é caracterizado por aspecto facial típico (sobrancelhas retas, olhos fundos, hipoplasia da porção média do rosto, base do nariz larga, filtro longo, queixo pontudo, orelhas baixas e voltadas para trás) e retardo mental de gravidade variável. Podem ainda estar presentes anomalias de estrutura cerebral, defeitos cardíacos, problemas oculares, perda auditiva e anomalias esqueléticas.

O diagnóstico desta síndrome é feito com base nos sinais clínicos e a confirmação é obtida pela detecção da deleção na região 1p36.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

MLPA-TCM MIC.