Síndrome Aurículo-Condilar

Genética da doença: 

A síndrome aurículo-condilar caracteriza-se por malformação das orelhas e da mandíbula e apresenta padrão de herança autossômico dominante com penetrância incompleta.

Já foram identificados dois genes associados a esta síndrome (GNAI3 e PLCB4), mas possivelmente há outros envolvidos, o que é sugerido pela presença de indivíduos com quadro clínico de síndrome aurículo-condilar sem alteração patogênica nestes genes.

 

Quadro Clínico: 

As características clínicas encontradas em pacientes com esta síndrome incluem face redonda, bochechas cheias; hipoplasia da mandíbula; palato estreito ou fendido; aplasia ou hipoplasia do côndilo mandibular, além de orelhas malformadas, em forma de “ponto de interrogação”.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.