Retardo Mental Inespecífico e Sindrômico

Genética da doença: 

O retardo mental pode ter origem genética e existem centenas de distúrbios que já foram associados a esta condição. Dentre estes distúrbios, encontram-se duas síndromes que estão entre as principais causas já identificadas de retardo mental: a síndrome de Down, que é a causa mais frequente de retardo mental de origem genética e a síndrome do cromossomo X frágil. Enquanto a síndrome de Down geralmente não é herdada, a síndrome do cromossomo X frágil é a causa mais frequente de retardo mental herdado (com alto risco de recorrência). Além dessas duas doenças genéticas, as alterações cromossômicas humanas, em geral, podem causar retardo mental, além de outros sinais clínicos.

O diagnóstico do retardo mental é dificultado pela complexidade de sua etiologia. Cerca de 50% dos afetados permanece sem diagnóstico mesmo após exaustivas pesquisas clínicas, laboratoriais e genéticas.

 

Quadro Clínico: 

O retardo mental caracteriza-se por funcionamento intelectual significativamente abaixo da média e presença de limitações de desenvolvimento e de habilidades adaptativas. A manifestação do quadro pode ser leve, mas há pessoas mais gravemente afetadas, portadoras de um grau de retardo mental que as incapacita para a vida autônoma.

É relevante do ponto de vista da saúde pública, uma vez que afeta aproximadamente 3% da população, independente de etnia. A frequência do retardo mental é maior em homens que em mulheres, diferença que pode ser parcialmente atribuída a causas genéticas.

Inúmeras causas de retardo mental já foram identificadas, evidenciando sua natureza complexa e a influência de fatores genéticos e ambientais em sua manifestação. Dentre as possíveis causas ambientais, encontram-se diversos problemas durante a gestação (uso de álcool e outras drogas, desnutrição, toxoplasmose, rubéola entre outros), assim como intercorrências ao nascimento (falta de oxigenação no cérebro, prematuridade e baixo peso ao nascer) e após o nascimento (desnutrição, meningite, sarampo, acidentes). A chamada síndrome alcoólico-fetal (ingestão de álcool durante a gestação) é uma das principais causas ambientais de retardo mental.

O retardo mental pode ocorrer como uma manifestação clínica isolada (retardo mental isolado ou inespecífico) ou como parte de um padrão global de anomalias, de diferentes tipos e gravidade variável; neste caso, é chamado de retardo mental sindrômico. Estas duas categorias refletem apenas dois extremos fenotípicos de um amplo espectro de manifestações clínicas.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878.

 

Teste Genético: 

Os testes oferecidos pelo CEGH analisam microduplicações/microdeleções cromossômicas:

  • MLPA-TCM MIC
     
  • MLPA-TCM SUB
     
  •  Array-CGH