Painel NGS

Genética da doença: 

O CEGH-CEL implementou novos testes genéticos utilizando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS – Illumina). Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, o que aumenta significativamente a porcentagem de casos nos quais o diagnóstico molecular é conclusivo.

O painel NGS-v1 (novo teste oferecido pelo CEGH-CEL) é adequado para pacientes com suspeita de doenças específicas contidas nos seguintes grupos. Clique em um grupo para ver a lista de genes analisados:
 

Informamos que:

  • Alguns testes anteriormente realizados pelo método de sequenciamento Sanger serão realizados pela metodologia de NGS;
     
  • para algumas doenças até então pesquisadas somente pela técnica de MLPA (para investigação de alteração de número de cópias), será oferecida, em um só exame a combinação de NGS e MLPA,
     
  • novos exames estão disponíveis;

O novo formulário para requerimento de diagnóstico está disponível e contém a lista de todos os exames oferecidos pelo CEGH-CEL.