Obesidade associada a deficiência intelectual e distúrbios (OBE-MLPA)

Genética da doença: 

É realizada pelo método de MLPA (Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification), que permite, em uma reação, a detecção de variações do número de cópias (microdeleções e microduplicações) em várias regiões cromossômicas já associadas a quadros de obesidade acompanhada de deficiência intelectual (ou dificuldades de aprendizagem) e distúrbios de comportamento. Comparado ao teste de array genômico, que permite a detecção de alterações em 15 a 20% dos pacientes com deficiência intelectual, este método permite detectar alterações em aproximadamente 6% do total de casos de obesidade associada á deficiência intelectual. Entretanto, a MLPA tem a vantagem de ser um método de análise fácil e rápida, com um custo mais acessível.

Indicações
Este teste é especialmente indicado para indivíduos com obesidade ou sobrepeso associado a atraso de desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e/ou distúrbios de comportamento. Analisa as seguintes regiões do genoma:
 

  • Síndrome de deleção 1p36 (MIM #607872; http://omim.org/) – região 1p36.33
     
  •  Síndrome de microdeleção 1p21.3 (ORPHA #293948; http://www.orpha.net/
     
  • Síndrome de deleção 2p25.3 (Doco-Fenzy et al. Eur J Hum Genet 2014, 22:471–479) Síndrome de deleção 2q37 (MIM #600430; http://omim.org/) – região 2q37.3 (gene HDAC4; MIM *605314)
     
  • Síndrome de deleção 6q16 (ORPHA #171829; http://www.orpha.net/) – região 6q16.3 (gene SIM1; MIM *603128)
     
  • Síndrome de deleção 9p (MIM #158170; http://omim.org/) – região 9p24.3 (gene DOCK8; MIM *611432)
     
  • Síndrome de Kleefstra (MIM #610253; http://omim.org/) – região 9q34.3 (gene EHMT1; MIM *607001)
     
  • Síndrome de WAGR com obesidade (MIM #612469; http://omim.org/) – região 11p14.1 (gene BDNF; MIM *113505)
     
  • Microdeleções 11p14.1 (Shinawi et al. Am J Med Genet Part A 155:1272–1280) Síndrome de obesidade infantil (Goldlust et al. Proc Natl Acad Sci U S A. Sep 10, 2013; 110(37): 14990–14994) – região 12p13.31 (gene GNB3; MIM *139130)
     
  • Síndromes de microdeleção 16p11.2 (MIM #611913, #613444; http://omim.org/
     
  • Síndrome de Smith-Magenis (MIM #182290; http://omim.org/) – região 17p11.2 (gene RAI1; MIM *607642)
     
  • Microdeleções 17q24.2 (Vergult et al. Eur J Hum Genet. May 2012; 20(5): 534–539)
     
  • Síndromes de microdeleção/duplicação 22q11.2 (MIM #188400, #608363; http://omim.org/
     
  • Síndrome de deleção 22q11.2 distal (MIM #611867; http://omim.org/

 

Consulta / Contato: 

Centro de Pesquisas sobre Genôma Humano Células-Tronco, telefones 11 3091-7966 e 3091-0878

Responsável: Dra Celia Priszkulnik Koiffmann