Obesidade

Genética da doença: 

O diagnóstico de pacientes com obesidade sindrômica é um desafio, pois há sobreposição de características clínicas de outras doenças, inclusive com as encontradas na síndrome de Prader-Willi em sua segunda fase, impossibilitando o diagnóstico preciso das mais de vinte e cinco formas sindrômicas de obesidade que já foram identificadas.

 

Quadro Clínico: 

O Centro de Estudos do Genoma Humano desenvolve pesquisa científica com enfoque nas bases moleculares da obesidade sindrômica. Os pré-requisitos para a inclusão de pacientes nesse projeto de pesquisa são: obesidade acompanhada de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou dificuldade de aprendizado, deficiências de linguagem e distúrbios de comportamento, tais como, hiperfagia (comer muito), agressividade, auto-agressividade.

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091-8093 com Lucilene. Responsável pelo serviço: Dra. Célia P. Koiffmann.

 

Teste Genético: 

O emprego de testes genéticos que detectam variações no número de cópias do genoma humano amplia a possibilidade de reconhecimento das várias síndromes acompanhadas de obesidade e de novas síndromes. Os testes genéticos realizados são os que empregam as técnicas de MLPA e de array genômico. Para isto, é necessário o DNA do paciente e de seus genitores e o estudo prévio do cariótipo.