Miopatias congênitas Estruturais

Genética da doença: 

As miopatias congênitas estruturais apresentam padrão de herança autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X. Por isso, o diagnóstico diferencial é imprescindível para a estimativa de riscos de recorrência para a família.

As principais miopatias congênitas e genes associados são:

  • Miopatia de central core – RYR1
     
  • Miopatia centronuclear – DNM2, BIN1, MYF6 e CCDC78
     
  • Desproporção congênita de tipos de fibras – ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2 e TPM3
     
  • ​Miopatia miotubular (também conhecida como miopatia centronuclear ligada ao X) – MTM1
     
  • Miopatia de multiminicore – SEPN1 e RYR1
     
  • Miopatia nemalínica – ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, TNNT1, CFL2, KBTBD13

 

Quadro Clínico: 

As miopatias congênitas são genericamente definidas como miopatias primárias com início na infância, frequentemente de natureza hereditária e lentamente progressivas. Caracterizadas por fraqueza muscular, podem estar associadas a deformidades esqueléticas e dismorfismos faciais. São definidas pela presença de alterações na biópsia muscular, tais como predominância e/ou atrofia de fibras tipo I, associadas a lesões estruturais específicas no interior das fibras musculares.

 

Consulta / Contato: 

Profissional que atende: Dra. Rita Pavanello.

Pesquisadora responsável: Dra. Mariz Vainzof.

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11)  3091.0878.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.