Microssomias hemifaciais (Síndrome de Goldenhar e outras)

Genética da doença: 

A maioria dos casos é esporádica, mas existem alguns relatos raros de famílias onde o padrão de herança é autossômico dominante. O risco estimado de recorrência para parentes em primeiro grau de um afetado é de 3%.

A causa da microssomia hemifacial pode ser ambiental (decorrente do efeito de medicamentos ou acidente vascular sobre o feto) ou genética, embora ainda não tenha sido identificado um gene responsável por essa doença. Existe uma grande variabilidade nas manifestações clínicas e é possível que este grupo de doenças englobe várias síndromes distintas.

A microssomia hemifacial também é conhecida por outros nomes, como espectro óculo-aurículo-vertebral, síndrome de Goldenhar e sequência fácio-aurículo-vertebral.

 

Quadro Clínico: 

A microssomia hemifacial é um defeito relativamente comum do desenvolvimento das estruturas faciais derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. A microssomia hemifacial é caracterizada por deformidades assimétricas do rosto, que são unilaterias na maioria dos casos. Estas deformidades incluem hipoplasia dos ossos do maxilar e mandíbula; orelhas pequenas, malformadas ou ausentes. Outros defeitos menos comuns são dermoide epibulbar, anomalias vertebrais, surdez, fissura labial ou palatina e anomalias cardíacas.

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7966 ou ´(11)  3091.0878.
Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Não há teste genético específico para este conjunto de doenças.