Menopausa Precoce Associada à Síndrome do X-Fragil

Genética da doença: 

A pré-mutação do gene FMR1 é uma das causas genéticas identificadas em cerca de 5% das mulheres que apresentaram menopausa precoce. Entre os casos com repetição na família, esta frequência é de cerca de 10%.

O gene FMR1 apresenta, em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídios (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais da população. Nos afetados pela síndrome do X frágil, o número dessas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa. Quando o número de trinucleotídeos da repetição (CGG)n está entre 55 e 200, tem-se a pré-mutação. A pré-mutação não é causa de deficiência mental, mas portadoras têm risco aumentado de apresentar menopausa precoce decorrente de insuficiência ovariana prematura e devem procurar serviço de aconselhamento genético, diante do risco de síndrome do X frágil em suas famílias.

 

Quadro Clínico: 

A menopausa precoce caracteriza-se pela cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade.

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7541 (secretária Maraisa). Responsável pelo serviço: Dra. Angela M. Vianna Morgante.

 

Teste Genético: 

A análise do gene FMR1 é feita por PCR e Southern blotting, usando-se a sonda StB12.3 e digestão enzimática EcoR I/Eag I.