Infertilidade masculina relacionada à fibrose cística

Genética da doença: 

A infertilidade masculina pode ter diversas causas. Uma delas é a agenesia bilateral congênita de vasos deferentes (ABCVD), encontrada em aproximadamente 1,4% dos homens inférteis da população. É, em grande parte, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que se encontra alterado em pacientes com quadro clássico de fibrose cística. Portadores de ABCVD com intenção reprodutiva devem procurar serviço de aconselhamento genético, uma vez que há risco de recorrência da doença, o que só poderá ser estimado após a avaliação molecular de CFTR para o casal.
 

Quadro Clínico: 

A agenesia (ausência) congênita de vasos deferentes (e consequente infertilidade) é um sinal clínico comum em homens afetados por fibrose cística. Entretanto, o portador de uma mutação no gene da fibrose cística pode apresentar a ausência de vasos deferentes como única manifestação clínica, sem qualquer outro sinal de fibrose cística.
 

Consulta / Contato: 

Exame realizado atendendo solicitação médica, não sendo necessária consulta. Para agendar coleta ou enviar amostra, entrar em contato com o CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878.

 

Teste Genético: 

Quando a infertilidade não é decorrente de agenesia de vasos deferentes, existe indicação para investigar a presença de alteração cromossômica estrutural, principalmente as microdeleções do cromossomo Y, que também podem causar infertilidade em seu portador.

Painel NGS-v1.