Fissuras lábiopalatinas sindrômicas e não sindrômicas

Genética da doença: 

As fissuras lábio-palatinas (FL+P), também chamadas popularmente de “lábio leporino” são falhas no desenvolvimento do lábio e do palato (“céu da boca”) que podem ocorrer isoladamente, sem outras malformações associadas (Fissuras Lábio-Palatinas e Palatinas Não-Sindrômicas) ou acompanhadas de uma ou mais alterações no indivíduo (Fissuras Lábio-Palatinas e Palatinas Sindrômicas).

As fissuras lábio-palatinas (FL+P) e fissuras palatinas (FP) não sindrômicas estão entre as anomalias congênitas (presentes ao nascimento) mais comuns, correspondendo a cerca de 75% de todas as formas de fissura e ocorrem em aproximadamente um em cada 1000 indivíduos.

As fissuras não sindrômicas compreendem os casos em que somente a fissura orofacial está presente, sem associação a nenhuma síndrome ou malformações secundárias. Correspondem ao grupo mais prevalente. A partir de dados epidemiológicos e genéticos, considera-se que a etiologia das FL+P e FP sejam diferentes.

O modelo de herança das fissuras não-sindrômicas é o multifatorial, onde a ocorrência da doença depende da interação entre fatores genéticos e ambientais. Os fatores de risco ainda não estão claramente definidos, não havendo ainda nenhum teste genético para identificar quais os indivíduos em risco de virem a ter filhos com fissura não-sindrômica. Assim como em outras doenças de causa multifatorial, os riscos de recorrência das fissuras não-sindrômicas são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência da anomalia em diversas famílias.

As fissuras lábio-palatinas (FL+P) e fissuras palatinas (FP) sindrômicas correspondem a cerca de 25% de todas as formas de fissuras. São caracterizadas pela presença de FL+P ou FP e uma ou mais alterações no indivíduo.

As FL+P e FP sindrômicas são representadas por um grande número de síndromes que variam, principalmente, no tipo de anomalia associada à fissura. Por corresponderem a diferentes síndromes, a genética das FL+P e FP sindrômicas irá variar a depender de qual síndrome se trata. Dentre as formas sindrômicas mais comuns estão a síndrome de Van der Woude e a síndrome Velocardiofacial, ambas com padrão de herança autossômico dominante.

 

Quadro Clínico: 

A FL+P caracteriza-se pela presença de fendas parciais ou completas do lábio superior, unilaterais ou bilaterais, sempre deslocadas em relação à região mediana da face, podendo comprometer também a gengiva. As fissuras podem se prolongar para cima até o nariz e também para trás podendo atingir o céu da boca (palato duro) e a parte posterior do palato (palato mole). A gravidade dos sinais clínicos pode variar desde formas mais leves como cicatriz labial até formas mais graves como as fissuras completas de lábio e palato. As fissuras palatinas (FP) comprometem o céu da boca, podendo ser parcial (apenas palato mole) ou completa (palato duro e mole). A forma mais leve de FP é a presença de úvula (campainha) bífida.

  • Vídeo explicativo sobre fissuras lábio-palatinas

 

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

 

Teste Genético: 

Pacientes com a forma sindrômica de fissura podem ser submetidos a testes genéticos específicos, a depender do quadro clínico apresentado. Ver:

síndrome de Apert

síndrome de Miller-Dieker

síndrome da deleção 1p36

síndrome de Treacher Collins

síndrome de Van der Woude

síndrome Velocardiofacial

 

 

 

 

Link de interesse para os  demais centros de atendimento a pessoas com fissura lábio-palatina no Brasil

 

 

 

 

Atualizado em 01/07/2015