Fibrose Cística (Mucoviscidose)

Genética da doença: 

A fibrose cística (FC) ou mucoviscidose está associada a mutações no gene CFTR e padrão de herança autossômico recessivo. Para qualquer casal com uma criança afetada, o risco de que uma segunda criança venha a apresentar FC é de 25%.

 

Quadro Clínico: 

Pacientes com mutações em CFTR podem apresentar a forma clássica de fibrose cística (caracterizada por pneumonias de repetição com ou sem envolvimento pancreático), bem como sinais mais leves da doença (por exemplo, pancreatite ou infertilidade masculina em decorrência de agenesia bilateral congênita dos vasos deferentes).

 

Consulta / Contato: 

Exame realizado atendendo solicitação médica, não sendo necessária consulta. Para agendar coleta ou enviar amostra, entrar em contato com o CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878.

 

Teste Genético: 

Painel NGSv1