Esclerose Tuberosa

Genética da doença: 

Aproximadamente 85% dos pacientes com diagnóstico clínico compatível com o complexo da esclerose tuberosa (TSC) apresentam alterações nos genes TSC1 (31% dos casos) ou TSC2 (69% dos casos).

Apesar de TSC ser caracterizado por padrão de herança autossômico dominante (um afetado tem 50% de risco de transmitir a mutação a seus filhos), em cerca de 70% dos pacientes a doença resulta de mutações de novo.

 

Quadro Clínico: 

A manifestação clínica no complexo da esclerose tuberosa é bastante variável, podendo, em alguns casos, não ser diagnosticada. O TSC envolve alterações de pele, encéfalo, rins, coração e pulmões. A principal causa de morbidade e mortalidade são tumores do sistema nervoso central, seguida por nefropatias.

 

Consulta / Contato: 

Profa. Dra. Luciana Amaral Haddad (Email: grupotsc@usp.br).