Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Genética da doença: 

Aproximadamente 90% dos casos de ELA são esporádicos, ou seja, não se observa recorrência familiar da doença, ao passo que os 10% restantes são familiais e podem apresentar padrão de herança autossômico dominante ou recessivo. Entre as formas familiais, destaca-se a ELA do tipo 8, que tem início entre a quarta e a quinta décadas de vida e apresenta, em geral, progressão lenta. Caracterizada por herança dominante, é causada por mutação no gene VAPB (VAMP – associated protein B and C), localizado no cromossomo 20 (em 20q13.32). Embora a realização dos testes moleculares seja importante para a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes que já manifestam a doença, o benefício do exame para indivíduos assintomáticos, parentes adultos de afetados, deve ser analisado individualmente em entrevista com um geneticista. É norma do laboratório não realizar este exame em crianças assintomáticas.

 

Quadro Clínico: 

A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que se inicia na idade adulta e é causada pela morte dos neurônios motores superiores e inferiores. Com idade de início e tempo de progressão bastante variáveis, a ELA é caracterizada por perda de força progressiva nos membros superiores e/ou inferiores, atrofia, câimbras e fasciculações, podendo ocorrer também o comprometimento da fala e da deglutição, bem como da função respiratória.

 

Consulta / Contato: 

O paciente deve preferencialmente ser avaliado pelos médicos do CEGH. O agendamento pode ser feito pelo telefone (11) 3091.7966 ou
(11) 3091.0878.

Quando não for possível a vinda do paciente ao CEGH, o médico deverá entrar em contato antes de encaminhar o pedido, para que sejam enviadas as instruções e o termo de consentimento e responsabilidade. Este último deverá estar assinado pelo médico solicitante e pelo paciente, ou pelos pais do paciente, em caso de menores com sintomas.

 

Teste Genético: 

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece dois testes moleculares para detecção de alterações em genes associados à ELA:

  • Teste específico para a detecção da alteração c.166C>T (p.Pro56Ser) no gene VAPB (NM_004738.4). Método: PCR e subsequente digestão com enzima de restrição específica. Este teste é indicado para pacientes com histórico familiar confirmado de ELA8.
  • Painel NGS-v1. Teste indicado para os demais casos de ELA.

 

Link de interesse: Publicação do Instituto Paulo Contijo "Manual ELA - Vivendo com Esclerose lateral amiotrófica - ELA"